En dehors de la prise en charge des complications pouvant survenir dans le cadre de ces affections, les alternatives thérapeutiques curatives pour les dystrophies rétiniennes d’origine génétique restent toujours limitées. Des mesures hygiénodiététiques sont généralement recommandées, consistant à conseiller aux patients une protection solaire et l’éviction de toxiques comme le tabac. Des compléments alimentaires sont parfois prescrits, mais à ce jour, seule la vitaminothérapie A à fortes doses permet de ralentir modérément la progression des rétinopathies pigmentaires. L’effet obtenu au bout de six années qu’a duré l’essai d’un traitement par une dose quotidienne de 15 000 UI est certes modeste, mais il est raisonnable de penser que le bénéfice de ce ralentissement pourrait être plus significatif sur une plus longue période et permettre une prolongation conséquente de la préservation des fonctions visuelles sur la durée de vie d’un patient. Les mécanismes d’action de la vitamine A restent toujours peu connus, mais comme elle représente un composant essentiel de la rhodopsine, on pense qu’en se liant à l’opsine, elle en limite la disponibilité sous forme libre. L’opsine seule, en absence de vitamine A, aurait en effet un certain degré de toxicité cellulaire. Ce traitement nécessite la surveillance des fonctions hépatiques et des taux sanguins en vitamine A annuelle, et devrait être interrompu en cas de grossesse.

De nombreuses perspectives thérapeutiques issues des travaux de recherche reposant sur différentes stratégies et ciblant différentes voies physiopathologiques sont attendues dans les prochaines années. Parmi celles-ci, quelques-unes sont assez bien avancées dans leur développement et sont déjà en phase d’expérimentation clinique.

Thérapies géniques

Cette stratégie[...]

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