Génétique de la DMLA

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La DMLA est une maladie multifactorielle associant des facteurs de risque environnementaux et des facteurs génétiques prédisposants ou protecteurs. En 2005, deux gènes forts de susceptibilité à la DMLA, CFH et ARMS2, ont été identifiés sur les chromosomes 1 et 10.Gène du facteur H du complément (CFH)Le facteur H du complément est un élément majeur régulant la cascade du complément. Le facteur de susceptibilité génétique correspond à un polymorphisme entraînant le remplacement d’une tyrosine par une histidine en position 402 (Y402H) de la protéine. Cette région est un domaine qui fixe l’héparine et la CRP, et il est donc probable que le changement d’acide aminé puisse modifier partiellement la régulation des processus inflammatoires dans la rétine. Ces résultats ont été répliqués dans différentes populations et dans les différentes DMLA.Il est important de noter que la fréquence de l’allèle à risque est élevée dans la population générale [...]

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