Diagnostic différentiel des pathologies rétiniennes héréditaires

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Évoquer une pathologie génétique chez un patient jeune de moins de 40 ans ayant des anomalies rétiniennes bilatérales paraît tellement évident qu’il ne faudrait pas passer à côté d’une autre cause.Il est par contre moins facile d’y penser chez un patient plus âgé, s’il n’y a pas d’antécédents familiaux connus, ou si l’atteinte est unilatérale. Cela est d’autant plus vrai en cas de pathologie infectieuse, inflammatoire (tableau I).Le diagnostic d’une forme acquise permet, le cas échéant, d’envisager une prise en charge étiologique mais également de rassurer le patient quant à l’absence de transmission de la pathologie à sa descendance.Les pathologies rétiniennes acquises pouvant faire évoquer une origine génétiqueCet article présente les pathologies en fonction de la localisation de l’atteinte : prédominant dans la région maculaire ou en périphérie rétinienne.1. Les pathologies maculairesLa dégénérescence maculaire liée à l[...]

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