Les rétinopathies héréditaires de l’enfant

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Les rétinopathies héréditaires congénitales constituent un groupe hétérogène d’affections rares.

Diagnostic

1. Circonstances de diagnostic

Certaines rétinopathies héréditaires congénitales se manifestent dès les premiers mois de la vie par un comportement de malvoyance et un nystagmus. Ce sont l’amaurose congénitale de Leber (ACL), l’achromatopsie, l’héméralopie congénitale stationnaire (“CSNB : Congenital Stationary Night Blindness”) et l’albinisme.

D’autres sont diagnostiquées chez l’enfant d’âge scolaire, qui va à la consultation, car il a :

– une acuité visuelle basse qui peut être soit une amblyopie congénitale moyenne passée inaperçue chez le nourrisson (formes incomplétes ou frustes de dystrophie héréditaire, rétinoschisis congénital), soit une baisse d’acuité visuelle (maladie de Stargardt, dystrophie des cônes, dystrophie rétinienne mixte précoce) ;

– une héméralopie, une photophobie, des anomalie du comportement évoquant une atteinte du champ visuel (l’enfant se cogne, est maladroit…) mais, c’est plus rare ;

– ou des antécédents familiaux ou une maladie générale avec possible atteinte rétinienne.

2. Signes cliniques

Ils sont détaillés dans un des tableaux présentés dans ce texte.

3. Électrorétinogramme

L’examen clé du diagnostic est l’électrorétinogramme (ERG), car il est enregistrable à tout âge sans anesthésie générale, à condition qu’il soit réalisé selon les recommandations de l’ISCEV : après dilatation pupillaire, en respectant les deux phases successives d’adaptation à l’obscurité, puis à la lumière et, de préférence pour un diagnostic sûr, en utilisant des électrodes cornéo-sclérales.

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