Les dystrophies rétiniennes héréditaires : classifications et arbres décisionnels

0

Stratégie diagnostique chez l’adulte et le grand enfant

Elle est basée sur les signes anamnestiques (progression de la maladie, mode de transmission), fonctionnels (vision des couleurs, champ visuel, électrophysiologie) et morphologiques (tomographie à cohérence optique – OCT, clichés en autofluorescence).

>>> Atteinte centrale (fig. 1) avec une baisse d’acuité visuelle, une photophobie, une modification de la perception des couleurs, un syndrome maculaire (scotome et exceptionnellement des métamorphopsies).

>>> Atteinte périphérique (fig. 2) avec une héméralopie (“Voyez-vous les étoiles, toutes les étoiles ?”), une gêne au changement d’éclairage, une gêne au déplacement, une maladresse.

>>> Et l’atteinte est évolutive et bilatérale (sauf les dystrophies vitelliformes et les pattern dystrophies). La baisse d’acuité visuelle peut être asymétrique.

>>> Enquête familiale avec un arbre généalogique : l’arbre généalogique est indispensable en vue de l’étude génétique éventuelle et du conseil génétique obligatoire donné par un généticien compte tenu de la gravité du diagnostic. Les parents, d’autres frères et sœurs sont-ils atteints ? Existe-t-il d’autres cas familiaux ? En l’absence d’histoire familiale, il faut traquer une cause non héréditaire, toxique, inflammatoire ou virale.

>>> Existe-t-il des pathologies ou signes systémiques associés (audition, atteinte rénale, polydactylie, cardiopathie, obésité, lenteur d’idéation, retard mental, anosmie, maladie métabolique, fatigabilité musculaire) ?

>>> Examen clinique ophtalmologique : avec la meilleure acuité visuelle de loin et de près corrigée, la vision des couleurs (Ishihara, 15 Hue saturé et désaturé), la lampe à fente pour rechercher des anomalies associées : transillumination irienne, cataracte, puis le tonus oculaire. Le fond d’œil doit être complété de rétino-photographies centrales et périphériques (au moins un quadrant).

Au terme de cette consultation, il est impératif de confirmer l’atteinte maculaire ou périphérique par :

>>> Le champ visuel central (scotome relatif ou absolu, taille du scotome) et périphérique (scotomes en moyenne périphérie, scotome annulaire ou rétrécissement des isoptères).

>>> La tomographie par cohérence optique avec le calcul de l’épaisseur rétinienne, de l’épaisseur de la couche nucléaire externe (noyaux des photo-récepteurs [PR]), des discontinuités ou disparition[...]

Connectez-vous pour consulter l'article dans son intégralité.

Pas encore abonné(e)
INSCRIVEZ-VOUS

Inscrivez-vous gratuitement et profitez de tous les sites du groupe Performances Médicales

S'inscrire
Partagez.

À propos de l’auteur

CNDR Maladies rares, Affections sensorielles génétiques, CHU Gui de Chauliac, MONTPELLIER