Editorial : Quelles fréquences, quelle stratégie d’examens, et quels pièges éviter ?

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Leurs fréquencesCe sont des pathologies rares qui touchent environ 50 000 personnes en France, mais elles représentent 20 % des cas de cécité chez le sujet de moins de 20 ans. Les rétinites pigmentaires sont les dystrophies les plus fréquentes (50 % des hérédo-dégénérescences rétiniennes). Les atteintes centrales, représentant 20 % des dystrophies, sont dominées par la maladie de Stargardt.Quand y penser ?On évoque une dystrophie rétinienne héréditaire devant une atteinte visuelle bilatérale, symétrique (excepté les dystrophies vitelliformes) et évolutive après avoir éliminé des causes toxiques, infectieuses, inflammatoires, paranéoplasiques ou post-traumatiques.La notion d’atteinte familiale est un argument essentiel : le praticien doit s’attacher à vérifier les antécédents ophtalmologiques dans la famille (parents ou enfants, frères et sœurs). Des liens de consanguinité, les origines géographiques des parents, les noms de jeune fille [...]

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À propos de l’auteur

CNDR Maladies rares, Affections sensorielles génétiques, CHU Gui de Chauliac, MONTPELLIER

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