Editorial : Quelles fréquences, quelle stratégie d’examens, et quels pièges éviter ?

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Leurs fréquences

Ce sont des pathologies rares qui touchent environ 50 000 personnes en France, mais elles représentent 20 % des cas de cécité chez le sujet de moins de 20 ans. Les rétinites pigmentaires sont les dystrophies les plus fréquentes (50 % des hérédo-dégénérescences rétiniennes). Les atteintes centrales, représentant 20 % des dystrophies, sont dominées par la maladie de Stargardt.

Quand y penser ?

On évoque une dystrophie rétinienne héréditaire devant une atteinte visuelle bilatérale, symétrique (excepté les dystrophies vitelliformes) et évolutive après avoir éliminé des causes toxiques, infectieuses, inflammatoires, paranéoplasiques ou post-traumatiques.

La notion d’atteinte familiale est un argument essentiel : le praticien doit s’attacher à vérifier les antécédents ophtalmologiques dans la famille (parents ou enfants, frères et sœurs). Des liens de consanguinité, les origines géographiques des parents, les noms de jeune fille des femmes, l’âge de décès sont notés.

Rappelons que l’absence d’atteinte familiale n’exclut pas une cause génétique : un cas simplex unique dans une maladie récessive ou une dystrophie liée à l’X chez un garçon (examiner la mère conductrice, la sœur conductrice dans un cas sur deux, ou la fille conductrice), une pathologie dominante à pénétrance et expressivité variable, plus rarement une mutation de novo.

La notion d’évolutivité est un critère essentiel : elle permet de distinguer les dystrophies rétiniennes par perte progressive des photorécepteurs des autres causes de malvoyance généralement pas ou peu évolutives (les causes héréditaires telles l’albinisme, l’achromatopsie, la cécité nocturne congénitale, les embryopathies, les atteintes séquellaires post-traumatiques ou infectieuses).

Quelle prise en charge lors d’une suspicion de dystrophie rétinienne héréditaire ?

L’ophtalmologiste est aidé dans sa démarche diagnostique par les signes d’appel évolutifs : une baisse d’acuité visuelle bilatérale, une héméralopie, une photophobie, des anomalies de la vision des couleurs, des anomalies du champ visuel (central dans une maculopathie ou une neuropathie, périphérique[...]

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À propos de l’auteur

CNDR Maladies rares, Affections sensorielles génétiques, CHU Gui de Chauliac, MONTPELLIER