Les dystrophies maculaires

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Les dystrophies maculaires héréditaires sont moins fréquentes que les rétinites pigmentaires et regroupent des entités très différentes, certaines étant mieux connues telles la maladie de Stargardt et la maladie de Best, d’autres probablement sous-estimées de part les difficultés diagnostiques notamment les dystrophies des cônes et les dystrophies mitochondriales.En l’absence d’histoire familiale, l’hypothèse héréditaire est à considérer devant toute pathologie bilatérale symétrique (excepté les dystrophies vitelliformes), après avoir éliminé une cause inflammatoire, toxique ou dégénérative.Les patients rapportent une baisse d’acuité visuelle, une photophobie variable, un scotome. Il n’y a pas d’héméralopie (à distinguer d’une lenteur d’adaptation aux variations de luminosité) et le champ visuel périphérique est respecté. Attention, si le patient est photophobe, l’examen du champ visuel peut être faussé par l’éblouissement gén[...]

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À propos de l’auteur

Centre National de référence Maladies Rares, Affections sensorielles génétiques, MONTPELLIER.

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