Le rétinoblastome est la tumeur oculaire maligne de l’enfant la plus fréquente. Son incidence est estimée à 1 cas pour 20 000 naissances, soit environ 50 cas/an en France. Il s’agit d’une urgence diagnostique et thérapeutique. Son diagnostic doit en effet être porté le plus précocement possible pour augmenter les chances de conservation du globe oculaire, et de préservation de la fonction visuelle dans les cas de petites tumeurs n’atteignant pas le pôle postérieur. Le rétinoblastome non traité présente un risque métastatique qui met en jeu la vie de l’enfant, mais le taux de mortalité est, de nos jours, inférieur à 2 % dans les pays occidentaux. Toutefois, en 2018, le rétinoblastome menace encore le pronostic vital de nombreux enfants dans les pays du tiers-monde.

Le diagnostic doit être évoqué et le rétinoblastome recherché par examen du fond d’œil dilaté dans deux situations précises :

• la présence des signes d’appel évocateurs, notamment leucocorie ou strabisme ;
• un antécédent familial de rétinoblastome qui impose un dépistage systématique, dès la naissance, à un rythme et pour une durée dépendant du degré de parenté avec le sujet atteint et de la connaissance ou non d’une mutation du gène RB1 (fig. 1).

Dans ces deux cas de figure, le diagnostic précoce est donc une priorité absolue, car il permettra de guérir l’enfant avec la préservation d’une vision presque normale dans au moins 1 des 2 yeux. Cependant, malgré les signes cliniques bien connus, le rétinoblastome est encore souvent diagnostiqué à un stade avancé, nécessitant un traitement agressif avec risque élevé d’énucléation, ou de basse vision du globe atteint.

Diagnostic

Le rétinoblastome survient presque exclusivement chez les enfants de moins de 15 ans. L’âge médian au diagnostic est de 12 mois pour les formes bilatérales, et d’environ 24 mois pour les formes unilatérales. Les signes cliniques devant faire suspecter un rétinoblastome en urgence doivent être impérativement reconnus afin de ne pas retarder le diagnostic :

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