Intérêt du diagnostic génétique dans les dystrophies rétiniennes génétiques

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Analyse génétique et pré-requisLe médecin prescripteur est soit un médecin généticien, soit un ophtalmologiste connaissant la situation clinique (maladie, prise en charge thérapeutique) et les conséquences familiales et capable d’en interpréter les résultats. La liste des centres de référence et de compétence en ophtalmologie est accessible dans l’onglet liens utiles du site de la Société de Génétique Ophtalmologique francophone : https://sites.google.com/site/societeophtalmologiegenetique/home.Le médecin prescripteur doit certifier avoir informé le patient ou son représentant légal des caractéristiques de la maladie recherchée, les moyens de la diagnostiquer, les possibilités éventuelles de prévention et de traitement, le stockage du prélèvement, et avoir recueilli le consentement éclairé et signé. Il doit conserver le consentement écrit, les doubles de la prescription et de l’attestation, les comptes rendus d’analyses de biologie médicale c[...]

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À propos des auteurs

Centre national de référence Maladies rares, Affections sensorielles génétiques, CHU Gui de Chauliac, MONTPELLIER

Centre national de référence Maladies rares, Affections sensorielles génétiques, CHU Gui de Chauliac, MONTPELLIER

Département de génétique médicale, Centre de référence des anomalies du développement, CHU Arnaud de Villeneuve, MONTPELLIER

CHRU Lille, Institut de Biochimie et Biologie Moléculaire, LILLE

CHU de Montpellier, Laboratoire de génétique moléculaire, MONTPELLIER.

Centre national de référence Maladies rares, Affections sensorielles génétiques, CHU Gui de Chauliac, MONTPELLIER.

CNDR Maladies rares, Affections sensorielles génétiques, CHU Gui de Chauliac, MONTPELLIER

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