Intérêts des tests génétiques pour la détection précoce de la myopie forte

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Ghorbani Mojarrad N, Plotnikov D, Williams C et al.; UK Biobank Eye and Vision Consortium. Association between polygenic risk score and risk of myopia. JAMA Ophthalmol, 2019 [published online].

La myopie se développe le plus souvent pendant l’enfance et l’adolescence. Les éléments pouvant diminuer la progression de la myopie, tels que l’augmentation du temps passé à l’extérieur, la réduction de l’exposition à la lumière artificielle et l’orthokératologie, sont plus efficaces s’ils sont mis en œuvre de façon précoce [1-4]. Pour cette raison, il apparaît utile de dépister précocement les enfants à risque de développer une myopie.

Actuellement, la méthode de référence consiste à effectuer une réfraction sous cycloplégiques en recherchant une hyper­métropie qui serait trop faible chez les jeunes enfants [5]. La mise en œuvre de la cycloplégie dépend cependant de la densité des ophtalmologistes et peut être difficile à réaliser à grande échelle. Pour ces raisons, un test génétique effectué à partir d’un prélèvement sanguin ou un simple prélèvement de salive pourrait faciliter le dépistage de la myopie. Ce type de test ne nécessite pas l’instillation de cycloplégiques ni d’examen, il pourrait même être réalisé dès la naissance en cas d’antécédents familiaux.

Les auteurs de cette méta-analyse “multitrait” ont repris les résultats de 3 études génétiques à grande échelle (Genome-Wide Association Studies [GWAS]), totalisant 711 984 sujets, dans le but d’évaluer l’intérêt de tests génétiques pour quantifier le risque de développer une myopie forte chez l’enfant. Les participants de ces études GWAS avaient été recrutés au Royaume Uni entre janvier 2006 et octobre 2010. Un score polygénique a ensuite été établi et la méta-analyse a été réalisée à Cardiff entre février 2018 et mai 2019. Les auteurs ont utilisé une méthodologie complexe utilisant l’aire sous la courbe de la valeur du score pour calculer le risque prédictif d’une myopie chez 1 516 sujets.

Les résultats de l’analyse montrent que le score polygénique augmente en fonction du risque de myopie, aussi bien pour les myopies peu importantes que pour les myopies pathologiques (> 6 dioptries). En particulier, les 10 % de sujets ayant les scores les plus élevés avaient un risque de myopie forte multiplié par 6,1 par rapport aux autres (IC 95 % : 3,4-10,9) (fig. 1). Les auteurs montrent ainsi la possibilité de répartir les enfants en 2 groupes suivant les résultats du test : un groupe à faible risque de myopie ou myopie forte représentant globalement 75 % de l’échantillon, un groupe à haut risque représentant 25 % de l’échantillon, associé à un risque multiplié par 3 à 5. Dans ce dernier groupe, on peut isoler un sous-groupe d’environ 10 %[...]

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À propos de l’auteur

Centre de Rétine Médicale, MARQUETTE-LEZ-LILLE, Service d’Ophtalmologie, Hôpital Lariboisière, PARIS.

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