Épigénétique et glaucome

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De la génétique à l’épigénétique

Le glaucome recouvre un large spectre de pathologies oculaires qui aboutissent à des dommages irréversibles des cellules ganglionnaires rétiniennes (CGR), avec une neuropathie optique d’installation progressive. Le glaucome concerne environ 3,5 % de la population mondiale dans la tranche des 40 à 80 ans. La prévalence est plus importante chez les individus ayant une ascendance africaine [1, 2].

Un excès de pression intraoculaire (PIO) est associé à la plupart des formes de glaucome, à l’origine de contraintes mécaniques sur les tissus oculaires générant des phénomènes ischémiques, un stress oxydatif et à terme des lésions du nerf optique [3]. La plupart des stratégies théra­peutiques classiques visent à diminuer la PIO soit par le biais pharmacologique, soit par le biais de procédures chirurgicales ou para-chirurgicales (lasers). D’autres approches ont été développées depuis quelques années dans le domaine de la neuroprotection [4]. Pourtant, le défi actuel consiste encore à mieux identifier les mécanismes complexes de la patho­génie du glaucome pour identifier des cibles thérapeutiques plus efficaces.

L’importance des facteurs génétiques est particulièrement évidente dans les formes de glaucome à début précoce ou associées à des anomalies du développement du segment antérieur. Divers gènes avec une transmission mendélienne ont été identifiés tels que MYOC, CYP1B1, PAX6, FOXC1 et PITX2.

Des études génétiques réalisées sur de grandes familles comportant un nombre important de sujets glaucomateux ont permis l’identification d’au moins 20 loci chromosomiques impliqués dans la pathogénie de la maladie. Parmi eux existent plusieurs gènes codant pour des protéines ayant un effet déterminant sur le développement d’un glaucome, notamment la myo­ciline (MYOC). D’autres variants à risque ont été observés tels que l’optineurine (OPTN), le domaine de répétition WD 36 (WDR36), la répétition d’ankyrine associés à la boîte SOCS contenant l’ASB10, la famille 1 du cytochrome P450 1, le polypeptide[...]

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À propos des auteurs

Western Eye Hospital, Imperial NHS Trust, LONDRES, Royaume-Uni.

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