La neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL) est la plus fréquente des maladies mitochondriales, responsable de cécité. Elle a été décrite comme entité clinique par Théodore Leber en 1871, mais ce n’est qu’en 1988 que la première mutation de l’ADN mitochondrial responsable de cette affection a été découverte par Wallace. C’est une maladie rare, transmise par les femmes, et dont la prévalence se situe entre 1 pour 30 000 et 1 pour 50 000 en Europe du Nord [1].

Elle touche le plus souvent des sujets jeunes, entre 15 et 35 ans, mais 10 % des baisses visuelles surviennent avant cet âge et des cas ont été décrits après 80 ans. Plus de 80 % des patients Leber symptomatiques sont des hommes. La pénétrance de la maladie est variable, ainsi, pour un porteur d’une des mutations causales, le risque de développer une baisse visuelle est d’environ 50 % chez un homme mais seulement de 10 % chez une femme [2].

Clinique

Sur le plan clinique, les patients présentent une atteinte de la vision centrale indolore, rapidement progressive, séquentielle dans trois quarts des cas. L’atteinte du 2e œil survient avec un délai médian de 6 à 8 semaines, mais en règle inférieur à 1 an. La vision des couleurs est altérée et le champ visuel périphérique normal. L’examen du fond d’œil (FO) oriente le diagnostic quand il retrouve des papilles un peu saillantes, hyperhémiées, avec des dilatations des capillaires péripapillaires – les télangiectasies – associées à une majoration de la tortuosité vasculaire mais, dans 40 % des cas, le FO initial est normal. Cette hyperhémie papillaire contraste avec la pâleur temporale qui s’installe rapidement sur le 1er œil atteint (fig. 1A et B).

L’OCT est évocateur lorsqu’il retrouve une augmentation de l’épaisseur de la pRNFL (peripapillary retinal nerve fiber layer). Celle-ci démarre en temporal et contraste avec l’amincissement de la couche (ou du complexe) ganglionnaire maculaire qui débute en inter-papillo-maculaire, alors que l’acuité visuelle[...]

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