Le glaucome est une neuropathie optique progressive et irréversible qui affecte plus de 110 millions de personnes dans le monde [1]. Son caractère asymptomatique aux stades précoces en fait une pathologie redoutable, avec un diagnostic souvent posé trop tardivement [2]. Les stratégies de dépistage actuelles reposent essentiellement sur l’examen réalisé par les ophtalmologistes, mais elles se heurtent parfois à un faible rendement, un coût élevé et un nombre important de faux positifs [12, 13]. L’enjeu actuel est donc de développer des méthodes de dépistage plus précises, ciblées et accessibles. L’essor de l’intelligence artificielle (IA) et de la génétique constitue une opportunité unique de transformer ce paradigme [3, 7].

Apport de l’intelligence artificielle

L’IA, en particulier les algorithmes d’apprentissage profond (deep learning, DL) (fig. 1), a révolutionné l’analyse d’images en ophtalmologie. Des réseaux neuronaux convolutifs (CNN) entraînés sur des bases d’images de fond d’œil ou de tomographie par cohérence optique (OCT) permettent de détecter les signes de glaucome avec une précision comparable, voire supérieure, à celle des experts humains [3, 4]. Ces systèmes offrent d’avantage de rapidité, d’automatisation et de reproductibilité, réduisant la variabilité inter-observateurs. Par ailleurs, l’IA peut combiner plusieurs modalités – imagerie, champ visuel, pression intraoculaire (PIO) – pour fournir une évaluation intégrée du risque [3] (fig. 2). Toutefois, la performance de ces outils reste conditionnée à la qualité et à la diversité des données d’entraînement. L’un des défis majeurs est donc de garantir une représentativité multiethnique et multicentrique pour éviter les biais [11, 12].

Apport de la génétique

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