Revue Francophone des Spécialistes de la Rétine

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L’imagerie rétinienne, notamment le fond d’œil (FO) et la tomographie par cohérence optique-angiographie (OCT-A), permet une analyse quantitative et non invasive de la microvascularisation, reflétant l’état vasculaire systémique. Ces explorations étaient initialement consacrées aux pathologies oculaires. Désormais, elles sont reconnues comme des biomarqueurs prédictifs en cardiologie et en neurologie notamment. Grâce à des logiciels d’analyse (SIVA, QUARTZ) et à l’intelligence artificielle (IA), il est possible de détecter précocement des altérations microvasculaires associées à des profils de patients à haut risque cardiovasculaire, les cardiopathies ischémiques, pathologies vasculaires cérébrales.
Menée au CHU de Dijon, l’étude EYE-MI a montré une corrélation significative entre la densité vasculaire rétinienne et le score de risque cardiovasculaire AHA. L’IA, via le deep learning (ou apprentissage profond) améliore la précision de ces outils, ouvrant la voie à une médecine personnalisée et préventive. Cet article présente les applications cliniques de ces techniques, leur intégration dans les scores de risque traditionnels et les perspectives offertes par l’“oculomics”.

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Les cavités intrarétiniennes observées en tomographie par cohérence optique (OCT) ne correspondent pas toujours à un œdème maculaire vasogénique classique. Dans de nombreuses situations, ces espaces kystiques persistent sans aucune fuite angiographique, traduisant des mécanismes physiopathologiques totalement distincts de la rupture de la barrière hémato-rétinienne.
Ces maculopathies kystiques non vasogéniques résultent de perturbations de la cohésion cellulaire rétinienne, d’une dysfonction des cellules de Müller ou de l’épithélium pigmentaire (EPR), voire de phénomènes mécaniques comme les tractions vitréo-maculaires.
Identifier ces maculopathies kystiques non vasogéniques est essentiel. Leur pronostic, leur signification physiopathologique et leur prise en charge diffèrent radicalement de l’œdème vasogénique. Cet article propose une synthèse des différents cadres étiologiques.

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La vasculopathie rétinienne avec leucoencéphalopathie cérébrale et manifestations systémiques (RVCL-S) est une maladie génétique très rare à transmission autosomique dominante. Elle résulte de mutations de l’extrémité C terminale du gène three prime repair exonuclease 1 TREX1.

La maladie touche les petits vaisseaux de divers organes, principalement la rétine et le cerveau, avec des symptômes débutant entre 40 et 50 ans. Les signes visuels sont souvent les premiers à apparaître, suivis par des déficits neurologiques progressifs et variés. La pathologie peut également entraîner des complications systémiques, notamment rénales et hépatiques.

Elle est constamment fatale après un délai moyen de dix ans suivant les premiers symptômes. Le diagnostic repose sur la détection de mutations spécifiques du gène TREX1. Il doit être considéré chez les patients avec une rétinopathie ischémique et/ou une atteinte cérébrale associée à des antécédents familiaux.

Il n’existe pas de traitement spécifique, bien que certaines thérapies soient en cours d’exploration, principalement orientées vers la thérapie génique et des médicaments ciblant la protéine TREX1. Une prise en charge multidisciplinaire est cruciale pour la surveillance et la gestion des symptômes.

La maladie est souvent sous-diagnostiquée en raison de sa variabilité clinique qui peut induire une confusion avec d’autres maladies comme la sclérose en plaques ou le lupus. L’atteinte rétinienne étant très fréquente et assez souvent inaugurale, il est essentiel que les ophtalmologistes connaissent cette maladie et pensent à la détecter.

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La maladie de von Hippel-Lindau (VHL) est un syndrome héréditaire prédisposant au développement d’hémangioblastomes rétiniens (HR). Développé spécifiquement pour la maladie de VHL, le belzutifan est un inhibiteur sélectif de facteur hypoxique (HIF) 2α. Il a montré dans l’étude de phase 2 LITESPARK-004 une réduction du volume tumoral, y compris au niveau de la rétine. On observe la réponse dès 2,7 mois.
Depuis décembre 2024, le belzutifan bénéficie d’une AMM conditionnelle en France. Celle-ci est limitée aux cancers du rein, aux tumeurs pancréatiques et aux hémangioblastomes du système nerveux. Son indication doit être discutée en réunion de concertation pluridisciplinaire du réseau VHL.
Le belzutifan peut être envisagé dans les formes complexes d’HR périphériques et les HR juxta-papillaires associés à une exsudation maculaire. Il reste en revanche raisonnable de continuer à dépister et détruire les petits HR périphériques lorsque cela est possible.

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Le principal risque des fossettes colobomateuses est l’accumulation de fluide intra- ou sous-rétinien. Si certains patients conservent une bonne acuité visuelle à long terme, parfois avec une résorption spontanée du fluide, une intervention chirurgicale peut s’avérer nécessaire en cas de baisse visuelle. La compréhension encore incomplète de la physiopathologie, associée à la rareté de cette pathologie, explique l’absence de protocole thérapeutique standardisé.
Le traitement de première intention repose sur la vitrectomie avec induction du décollement postérieur du vitré, éventuellement associée à un laser juxta-­papillaire, à un tamponnement par gaz, ou à diverses techniques de comblement de la fossette utilisant la membrane limitante interne, la membrane amniotique, la sclère, ou encore un plug en silicone.

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La choriorétinopathie séreuse centrale (CRSC) fait l’objet d’importantes avancées. L’imagerie choroïdienne, notamment l’OCT et l’imagerie ultra-grand champ, améliore la compréhension des mécanismes physiopathologiques de la maladie.
Sur le plan thérapeutique, des études randomisées ont érigé la photothérapie dynamique (PDT) demi-dose en première ligne de traitement. Des traitements alternatifs viennent d’apparaître. Leur efficacité demande encore à être formellement établie.

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Les inhibiteurs du complément constituent une avancée thérapeutique majeure dans la prévention de la progression de la dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA) atrophique. Actuellement, on ne peut y recourir en Europe alors qu’ils sont déjà utilisés aux États-Unis pour deux molécules. Nous avons néanmoins de bonnes raisons d’espérer pouvoir en bénéficier à moyen terme.

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Les injections intravitréennes (IVT) sont devenues la référence du traitement de nombreuses pathologies rétiniennes. Toutefois, leur utilisation à grande échelle soulève de nouveaux défis cliniques. La gestion des intolérances à l’antiseptique de référence, la distinction entre inflammation stérile et endophtalmie infectieuse, la prise en charge de l’hypertension oculaire aiguë ou chronique sont autant de problématiques nécessitant une expertise qui dépasse le seul champ de la rétine.
Cet article propose une synthèse pratique des recommandations d’experts de différentes sous-spécialités pour optimiser la sécurité et la tolérance des IVT. De la préparation de la surface oculaire à la gestion postinjection, l’objectif est d’harmoniser les pratiques pour garantir le meilleur rapport bénéfice-risque à des patients engagés dans des schémas thérapeutiques au long cours.

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Nous rapportons un cas mystère illustrant la richesse sémiologique de l’imagerie multimodale rétinienne. L’analyse conjointe de l’imagerie du fond d’oeil couleur, de l’autofluorescence et de la tomographie par cohérence optique (OCT) s’avère déterminante pour poser le diagnostic positif de cette entité. Ce cas met en évidence des mécanismes spécifiques d’hypo- et d’hyperautofluorescence, qu’il est essentiel de connaître pour une interprétation correcte des images. Ces mécanismes physiopathologiques seront détaillés ci-après.

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