Vasculopathie rétinienne avec leucoencéphalopathie cérébrale et manifestations systémiques (RVCL-S)

Table des matières

Définition
Manifestations cliniques
Diagnostic
Traitement
Conclusion

Définition

La vasculopathie rétinienne avec leucoencéphalopathie cérébrale et manifestations systémiques (RVCL-S, retinal vasculopathy with cerebral leucoencephalopathy and systemic manifestations) est une maladie génétique extrêmement rare à transmission autosomique dominante. Elle est causée par des mutations spécifiques du gène three prime repair exonuclease 1 (TREX1) [1].

Elle a été décrite pour la première fois par Grand et al. en 1988, sous le nom de “vasculopathie cérébrale” associant atteintes cérébrale et rétinienne [2]. Puis elle a pris successivement le nom de rétinopathie vasculaire (HVR) [3, 4], angiopathie héréditaire systémique (HSA) [5], hereditary endotheliopathy with retinopathy, nephropathy, and stroke (HERNS) [6], puis RVCL et RVCL-S.

Il y a environ 250 personnes connues atteintes de cette maladie dans le monde, et moins de 50 familles connues. Mais, son phénotype étant très variable, la RVCL-S est probablement très sous-diagnostiquée, méconnue ou affectée de diagnostics erronés.

Manifestations cliniques

Maladie systémique, la RVCL-S atteint les petits vaisseaux au niveau de nombreux organes (tableau I), principalement la rétine et le cerveau, mais aussi le rein, le foie, l’intestin [7] (fig. 1). Cliniquement, les premiers symptômes surviennent entre 40 et 50 ans. La maladie s’aggrave progressivement, mais le rythme de progression varie d’une personne à l’autre. Les signes visuels sont souvent inauguraux, alors que les signes cognitifs sont plus tardifs. Il existe néanmoins une très grande variabilité phénotypique. Le décès survient cinq à dix ans après les premiers symptômes à un âge moyen de 53 ans [8].

L’atteinte rétinienne est quasi constante, elle se manifeste par une vasculopathie artérielle occlusive progressive. Elle débute par des occlusions capillaires prédominant au pôle postérieur, conduisant à une baisse visuelle progressive (fig. 2). Ensuite, elle s’étend à la périphérie rétinienne. Les complications à type de néovascularisation prérétinienne et de glaucome néovasculaire sont fréquentes. L’angiographie à la fluorescéine et l’OCT-A objectivent les zones de non-perfusion, qui augmentent progressivement, et la néovascularisation prérétinienne fréquente (fig. 3).

Des[...]