Auteur Massin P.

Université Paris 7, Service d’Ophtalmologie, Hôpital Lariboisière, PARIS.

Revue Francophone des Spécialistes de la Rétine
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La vasculopathie rétinienne avec leucoencéphalopathie cérébrale et manifestations systémiques (RVCL-S) est une maladie génétique très rare à transmission autosomique dominante. Elle résulte de mutations de l’extrémité C terminale du gène three prime repair exonuclease 1 TREX1.

La maladie touche les petits vaisseaux de divers organes, principalement la rétine et le cerveau, avec des symptômes débutant entre 40 et 50 ans. Les signes visuels sont souvent les premiers à apparaître, suivis par des déficits neurologiques progressifs et variés. La pathologie peut également entraîner des complications systémiques, notamment rénales et hépatiques.

Elle est constamment fatale après un délai moyen de dix ans suivant les premiers symptômes. Le diagnostic repose sur la détection de mutations spécifiques du gène TREX1. Il doit être considéré chez les patients avec une rétinopathie ischémique et/ou une atteinte cérébrale associée à des antécédents familiaux.

Il n’existe pas de traitement spécifique, bien que certaines thérapies soient en cours d’exploration, principalement orientées vers la thérapie génique et des médicaments ciblant la protéine TREX1. Une prise en charge multidisciplinaire est cruciale pour la surveillance et la gestion des symptômes.

La maladie est souvent sous-diagnostiquée en raison de sa variabilité clinique qui peut induire une confusion avec d’autres maladies comme la sclérose en plaques ou le lupus. L’atteinte rétinienne étant très fréquente et assez souvent inaugurale, il est essentiel que les ophtalmologistes connaissent cette maladie et pensent à la détecter.

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la rétinopathie diabétique floride est une pathologie cécitante constituant une URGENCE thérapeutique. Elle ne désigne pas un stade de rétinopathie au fond d’œil, mais une cinétique d’évolution extrêmement rapide sur quelques mois. Elle survient essentiellement chez les sujets jeunes diabétiques mal équilibrés, mais peut parfois concerner les diabétiques plus âgés, à la suite d’une rééquilibration glycémique rapide. Les signes initiaux au FO (fond d’œil) peuvent être discrets (AMIRs Anomalies vasculaires intrarétiniennes, et/ou nodules cotonneux), et il est impératif de poser le diagnostic précocement sur des rétinographies grand champ. Le traitement consiste en une PPR dense rapide effectuée sur un à deux mois, associée à des IVT d’antiVEGF. Les IVT doivent être débutées même au STADE NON PROLIFÉRANT et répétées selon l’évolution des néovaisseaux. Un suivi rapproché mensuel initial est impératif, ainsi qu’une prise en charge parallèle par un diabétologue, car des complications vasculaires, notamment rénales sont fréquemment présentes. La stabilisation est longue, sur douze à dix-huit mois, et le recours à la vitrectomie souvent nécessaire.

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Chers amis rétinologues,

Pour ce dernier numéro de 2024, la revue du CFSR a repris certains des thèmes présentés lors de la dernière réunion du club, en mai dernier, lors de la SFO. Et, sous l’impulsion de Pascale Massin, nous introduisons, en guise de surprise de Noël, une rubrique controverse, dans laquelle deux avis s’affrontent quant à la prise en charge optimale de nos patients.

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Ramin Tadayoni nous a quittés le 19 avril 2024. Il avait été l’instigateur de la revue du CFSR, il en rédigeait le programme et l’éditorial depuis l’origine.
Il avait à cœur d’informer le monde de l’ophtalmologie des dernières innovations et d’anticiper, comme il savait si bien le faire, les progrès de la pensée ophtalmologique, en mettant en rapport les résultats les plus récents de la recherche avec leurs possibles applications en pratique clinique. Au nom du CFSR, nous avons accepté la difficile tâche de succéder à Ramin pour continuer son travail.

Dossier : Œdème maculaire diabétique
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L’œdème maculaire reste la principale cause de mauvaise vision chez les patients diabétiques, en particulier chez les diabétiques de type 2. Il peut s’associer à tous les stades de rétinopathie diabétique (RD), même si sa prévalence augmente avec la sévérité de la RD, et atteint près de 10 % de la population diabétique. La pathogénie de l’œdème maculaire diabétique (OMD) est complexe et multifactorielle. Il ne faut pas oublier que l’OMD s’inscrit dans une pathologie systémique dont il est l’une des complications. Il est donc certain qu’hyperglycémie, hypertension artérielle – parfois majorée par une apnée du sommeil fréquente chez le diabétique –, dyslipidémie et dysfonction rénale jouent un rôle majeur dans son apparition et son aggravation.