Dossier : Les pathologies génétiques de la rétine

Dossier : Les pathologies génétiques de la rétine
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Le rétinoblastome, tumeur intraoculaire la plus fréquente de l’enfant, apparaît lorsqu’une mutation survient sur chaque allèle du gène RB1, dans une cellule précurseur rétinienne.
Dans les formes bilatérales, l’une des mutations est constitutionnelle, parfois héritée d’un parent, et sera susceptible d’être transmise à la descendance. Le diagnostic repose sur le fond d’œil dilaté en urgence devant tout signe d’appel tel que leucocorie ou strabisme. Une ou plusieurs masses blanches, avec ou sans calcifications, doivent faire évoquer le diagnostic, ainsi qu’un décollement de rétine avec infiltration sous-rétinienne et un essaimage vitréen dans les formes avancées. La prise en charge spécialisée est multidisciplinaire.
Tout apparenté d’un patient atteint doit être surveillé dès la naissance, à une fréquence qui dépend de la présence de mutations du gène RB1 chez le cas index.

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Les vitréorétinopathies héréditaires (VRH) regroupent des maladies génétiques dont certaines sont relativement fréquentes comme le syndrome de Stickler. Leur fréquence est sous-estimée car le diagnostic clinique est parfois difficile. En effet, l’absence ou l’altération du vitré qui caractérise ces maladies se traduit cliniquement par un aspect “optiquement vide” du vitré qu’il faut apprendre à analyser à la lampe à fente. Ces maladies se compliquent de décollement de rétine particulièrement fréquents et graves tout particulièrement au cours du syndrome de Stickler.
Si le diagnostic de VRH est suspecté cliniquement, la notion d’antécédents personnels ou a fortiori familiaux de décollement de rétine sévère conforte le diagnostic. La réalisation d’une enquête familiale avec arbre généalogique et examen de la famille est essentielle ; finalement un test génétique est désormais disponible en routine.
Cette confirmation confère une certitude diagnostique qui est critique pour les familles afin de guider le conseil génétique, optimiser la prise en charge thérapeutique et préventive et faire bénéficier les patients des progrès et des études cliniques en cours.

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La DMLA est une maladie multifactorielle, associant des facteurs de risque environnementaux et génétiques. La composante génétique est forte : 2 gènes majeurs de susceptibilité ont été identifiés (le gène CFH et le gène ARMS2). Un rôle essentiel de la voie du complément dans la physiopathologie de la maladie a été mis en évidence, permettant l’exploration de nouvelles thérapeutiques. Néanmoins, à ce jour, ces découvertes n’ont pas permis d’aboutir à des thérapeutiques ou des prises en charge spécifiques en fonction du génotype des patients.

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Les dystrophies rétiniennes héréditaires représentent un ensemble d’affections très hétérogènes sur le plan clinique, génétique et moléculaire. Les manifestations sont purement oculaires ou plus rarement associées à une maladie générale. Elles ont une faible prévalence, entraînant une atteinte le plus souvent symétrique et progressive. La démarche diagnostique prendra en compte l’anamnèse (histoire familiale avec arbre généalogique, signes de fonctionnels, progression de la maladie), et les données du fond d’œil, des examens morphologiques (cliché en autofluorescence, tomographie à cohérence optique) et fonctionnels (vision des couleurs, champ visuel, électrophysiologie). Les hérédo-dégénérescences rétiniennes les plus fréquentes sont les suivantes : la rétinopathie pigmentaire (qui représente 50 % des dystrophies), la maladie de Stargardt, la dystrophie des cônes, et la maladie de Best.

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Les dystrophies maculaires héréditaires sont rares (deux fois moins fréquentes que les rétinites pigmentaires) mais restent sévères par l’atteinte précoce de la fonction visuelle centrale, exceptée les dystrophies vitelliformes. La maculopathie de Stargardt est la principale maculopathie de transmission autosomique récessive touchant le plus souvent un jeune enfant qui perdra rapidement sa vision centrale, mais pourra suivre une scolarité aménagée (temps additionnel, utilisation de l’ordinateur, de la tablette, cours en support numérique).
Les dystrophies des cônes sont plus rares et de diagnostic difficile au stade précoce avec une ERG grand champ dans les limites de la normale y compris pour les réponses issues des cônes ; une myopie forte est fréquente en cas de transmission liée à l’X.
Point essentiel, il n’y a aucune indication à pratiquer une angiographie en cas de suspicion de dystrophie maculaire héréditaire (ou de rétinite pigmentaire) en l’absence de complications néovasculaires.