Vitréorétinopathies héréditaires

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Les vitréorétinopathies héréditaires (VRH) regroupent des maladies génétiques rares qui ont toutes en commun comme l’indique leur dénomination, une atteinte combinée du vitré et de la rétine. Bien souvent, ces lésions vitréorétiniennes sont également responsables d’une cataracte précoce et de décollements de rétine fréquents et qui font toute la gravité de la maladie. Bien que les limites nosologiques des VRH varient selon les auteurs, Berger et al. ont proposé une classification en 2 phénotypes distincts : le phénotype érosif comprenant essentiellement le syndrome de Stickler mais également le syndrome de Wagner et le phénotype exsudatif avec les vitréorétinopathies exsudatives familiales (VREF) [1]. Cette dernière entité étant essentiellement un diagnostic très spécialisé d’ophtalmopédiatrie ne sera pas abordé dans ce chapitre. Les autres VRH étant exceptionnelles, elles seront uniquement citées à la fin de ce document.L’objectif princi[...]

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À propos de l’auteur

OphtalmoPôle de l’AP-HP, Hôpital Cochin, PARIS.

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