Auteur Rothschild P.-R

OphtalmoPôle de l’AP-HP, Hôpital Cochin, PARIS.

Dossier : Les pathologies génétiques de la rétine
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Les vitréorétinopathies héréditaires (VRH) regroupent des maladies génétiques dont certaines sont relativement fréquentes comme le syndrome de Stickler. Leur fréquence est sous-estimée car le diagnostic clinique est parfois difficile. En effet, l’absence ou l’altération du vitré qui caractérise ces maladies se traduit cliniquement par un aspect “optiquement vide” du vitré qu’il faut apprendre à analyser à la lampe à fente. Ces maladies se compliquent de décollement de rétine particulièrement fréquents et graves tout particulièrement au cours du syndrome de Stickler.
Si le diagnostic de VRH est suspecté cliniquement, la notion d’antécédents personnels ou a fortiori familiaux de décollement de rétine sévère conforte le diagnostic. La réalisation d’une enquête familiale avec arbre généalogique et examen de la famille est essentielle ; finalement un test génétique est désormais disponible en routine.
Cette confirmation confère une certitude diagnostique qui est critique pour les familles afin de guider le conseil génétique, optimiser la prise en charge thérapeutique et préventive et faire bénéficier les patients des progrès et des études cliniques en cours.