Génétique de la DMLA

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La DMLA est une maladie multifactorielle associant des facteurs de risque environnementaux et des facteurs génétiques. Ces dernières années de grands progrès ont été réalisés pour déterminer la composante génétique de la DMLA, permettant une meilleure compréhension de la physiopathologie de la maladie.

Les facteurs environnementaux sont représentés essentiellement par le tabac, puis obésité, alimentation… La composante génétique rend compte de près de 60 % de la survenue de la maladie [1] ; celle-ci est non seulement forte et les variants génétiques fréquents dans la population générale pour un grand nombre de cas.

Les facteurs génétiques

1. Variants communs

En 2005, grâce aux progrès des techniques, 2 gènes forts de susceptibilité à la DMLA, CFH et ARMS2 ont été identifiés sur les chromosomes 1 et 10 grâce à des études pangénomiques (GWAS : Genome-Wide Associaiton Studies).

2. Gène du facteur H du complément (CFH)

Le facteur H du complément est un élément majeur régulant la cascade du complément. Le facteur de susceptibilité génétique correspond à un polymorphisme entrainant le remplacement d’une tyrosine par une histidine en position 402 (Y402H) de la protéine. Cette région est un domaine qui fixe la CRP, ce changement d’acide aminé altère son affinité pour la CRP ainsi que d’autres protéines et pourraient diminuer sa capacité à réguler le complément.

Il est important de noter que la fréquence de l’allèle à risque est élevée dans la population générale de l’ordre de 0,38, et qu’il s’agit d’un facteur fort de susceptibilité à la DMLA. En effet, les odds ratio sont aux alentours de 4,6 chez les individus porteurs d’un variant à risque pour le gène CFH (hétérozygotes) et aux alentours de 7,4 chez les individus porteurs de 2 variants à risque pour[...]

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