Présentation du cas clinique

Une femme de 52 ans consulte pour un contrôle visuel de routine. Elle ne présente aucun antécédent médical notable et ne prend aucun traitement. L’interrogatoire familial révèle que son fils présente un nystagmus infantile, une acuité visuelle basse (environ 1/10) et une transillumination irienne bilatérale.

L’acuité visuelle est de 10/10 aux deux yeux. La pression intraoculaire est mesurée à 12 mmHg bilatéralement.

L’examen du segment antérieur est strictement normal. L’examen du fond d’œil met en évidence une pigmentation rétinienne hétérogène (fig. 1). En extrême périphérie, cette anomalie pigmentaire est plus marquée. Elle se présente sous la forme de stries radiaires alternant hypo- et hyperpigmentation.

L’imagerie en autofluorescence ultra-grand champ révèle un pattern atypique constitué de stries radiaires alternant hypo- et hyperautofluorescence, particulièrement visibles en périphérie rétinienne (fig. 1).

L’OCT maculaire est normal aux deux yeux (fig. 1). Une coupe d’OCT B-scan réalisée en regard des stries hyperpigmentées périphériques ne met pas en évidence d’anomalie structurelle. La morphologie choroïdienne apparaît conservée (fig. 1).