La rétinopathie froissée de Martinique (RFM) a été décrite pour la première fois en Marti- nique, une île située dans les Caraïbes. Sa description repose sur l’examen de 17 malades qui appar- tiennent à 6 générations de 3 familles partageant un ancêtre commun. L’aspect singulier froissé de l’épithélium pigmentaire, présent dès le début de la maladie et visible à l’examen clinique, en angio- graphie et en optical coherence tomography (OCT) permet le diagnostic précoce de l’affection.
De sadécouverte fortuite au début en l’absencede signefonctionnel,la RFMs’aggrave progressivement, et peut conduire à une malvoyance causée par la survenue de complications hémorragiques en rap- port avec une néovascularisation choroïdienne, une vasculopathie polypoïdale ou une atrophie des pôles postérieurs. La transmission de la RFM est autosomique dominante. La RFM est associée à une mutation du gène « mitogen-activated protein kinase activated protein kinase 3 » (MAPKAPK3).