Les dégénérescences rétiniennes héréditaires telles que la rétinite pigmentaire (RP) touchent environ une personne sur 4 000 et sont la principale cause de cécité chez les adultes actifs. Elles sont caractérisées par une grande hétérogénéité génétique qui constitue une limite majeure dans le développement des approches de thérapies ciblées par remplacement de gènes.
L’optogénétique est une avancée récente dans le domaine des neurosciences, dont l’une des applications les plus prometteuses est le traitement des maladies dégénératives de la rétine, caractérisées par une dégénérescence progressive des photorécepteurs. L’objectif est de stimuler les cellules neuronales de la rétine interne, qui restent intactes structurellement, même à un stade avancé de la maladie. Ainsi, cette approche est indépendante de la cause génétique sous-jacente et pourrait potentiellement restaurer la fonction visuelle de patients en cécité.
Actuellement, quatre essais cliniques d’optogénétique chez l’homme sont en cours dans le monde.

Les dystrophies maculaires héréditaires (DMH) sont un groupe de maculopathies très hétéro­gènes cliniquement et génétiquement, à l’origine d’une baisse visuelle centrale bilatérale plus ou moins sévère. Elles peuvent se révéler dans l’enfance mais aussi à l’âge adulte, ce qui mène parfois à des diagnostics erronés. L’imagerie multimodale rétinienne, notamment l’OCT maculaire couplé à l’autofluorescence en lumière bleue, est désormais incontournable pour établir un phénotype précis et guider le diagnostic génétique moléculaire de certitude.
À l’ère des nouvelles approches thérapeutiques pour les dystrophies rétiniennes héréditaires, une meilleure connaissance des DMH est essentielle, notamment chez l’adulte, afin de les détecter en consultation et de pouvoir offrir au patient un conseil génétique et une prise en charge adaptée aux maladies rares.