Centre de Rétine Médicale, MARQUETTE-LEZ-LILLE, Service d’Ophtalmologie, Hôpital Lariboisière, PARIS.
Les macula bombées (Dome-Shaped Macula [DSM]) ont été décrites par David Gaucher en 2008, sur la base de coupes d’OCT-B acquises avec le Stratus et d’images d’échographie en mode B chez 140 patients présentant une myopie forte [1].
Le décollement postérieur du vitré (DPV) est un phénomène banal et le plus souvent sans conséquence, survenant chez les sujets d’âge mur. Dans de rares cas, ce DPV peut être accompagné de déchirures rétiniennes, d’une hémorragie intravitréenne (HIV) et même d’un décollement de rétine. La présence d’une hémorragie intravitréenne ne facilite pas le diagnostic de ces complications. Elle est elle-même un signe péjoratif. Alors que l’incidence d’une déchirure rétinienne serait de l’ordre de 10 % lors d’un DPV simple [1, 2], le risque de déchirure est évalué entre 54 et 91 % [3, 4] lorsqu’une HIV accompagne le DPV.
Encore actuellement, la pathogénie des néovaisseaux de type 3 de la dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA) fait l’objet d’hypothèses diverses, parfois contradictoires. Ces théories sont peu à peu affinées avec les progrès de l’imagerie. Les dénominations successives de ces néovaisseaux reflètent d’ailleurs les évolutions dans la conception de la lésion. Le terme “anastomose choriorétinienne” est encore utilisé en France alors qu’aux États-Unis, le terme de RAP (retinal angiomatous proliferation) est prédominant.
La choriorétinopathie séreuse centrale (CRSC) est une affection courante qui évolue de façon favorable dans 95 % des cas, avec la résorption progressive du décollement séreux rétinien (DSR) et de la gêne visuelle qui lui est associée en quelques semaines à quelques mois [1].
Par argument de fréquence, la présence d’un décollement séreux rétinien (DSR) chez un patient âgé oriente d’abord vers des néovaisseaux choroïdiens de la dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA). Pourtant, plusieurs autres pathologies telles qu’une choriorétinopathie séreuse centrale (CRSC) atypique, une dystrophie réticulée, un œdème maculaire cystoïde ou une fossette colobomateuse peuvent aussi être en cause. Ces pathologies apparaissent alors comme des diagnostics différentiels avec un DSR qui ne répondra pas au traitement anti-VEGF. Il est important de repérer les fossettes colobomateuses et de ne pas retarder leur prise en charge qui relève de la chirurgie.
En ophtalmologie, la DMLA est la seule pathologie pour laquelle une formulation de compléments micronutritionnels a démontré un intérêt en prévention secondaire.
De nombreux arguments basés sur des études d’observation et une étude prospective incitent à moduler la formulation AREDS pour y inclure du DHA et/ou de l’EPA. De même, des études observationnelles suggèrent qu’un déficit en vitamine D pourrait aussi être un facteur de risque de DMLA et de nombreux fabricants proposent de compléter la formulation AREDS avec de la vitamine D.
Au stade de MLA et pour les formes atrophiques de la DMLA, plusieurs auteurs ont montré qu’une supplémentation en lutéine pouvait augmenter la densité du pigment maculaire, diminuer les éblouissements et améliorer la dynamique d’adaptation aux variations de luminosité.
Pour les sécheresses oculaires, une association entre les faibles apports en acides gras oméga-3 et le syndrome sec a été montrée, mais une méta-analyse récente n’a pas confirmé l’intérêt d’une supplémentation pour améliorer la symptomatologie. Par contre, chez les patients déficitaires, une supplémentation en vitamine D pourrait améliorer la symptomatologie oculaire.
Quelques exemples permettent d’entrevoir l’étendue des applications mais aussi les limites de l’épigénétique. “L’hiver de la faim” aux Pays-Bas en 1944 est souvent repris dans les articles sur le sujet parce qu’il illustre bien la modulation de l’expression de certains gènes par l’environnement et la transmission de cette modulation sur plusieurs générations. Au contraire, l’histoire de Trofim Lyssenko montre les limites de l’épigénétique dans le contexte d’une démarche scientifique biaisée par l’idéologie politique.
L’épigénétique pourrait être un élément de liaison entre les aspects génétiques, en particulier ceux relevant du polymorphisme, leur interférence avec l’environnement, l’interférence des variants à risque entre eux et l’expression du phénotype qui reste actuellement difficile à prédire.
L’influence de “l’environnement au sens large”, avancée par Cruickshanks et par l’équipe de Rotterdam pour expliquer la diminution récente de l’incidence de la DMLA, rejoint celle de Spaide qui évoque l’influence “d’autres facteurs génétiques et environnementaux” pour faire le lien entre l’épaisseur choroïdienne, le type de drusen et le type de néovaisseaux choroïdiens de la DMLA. L’épigénétique pourrait ainsi trouver sa place près des facteurs environnementaux pour mieux comprendre la difficulté à expliquer l’héritabilité de la maladie.
L’épigénétique est définie comme l’étude des modulations de l’activité des gènes, qui peuvent être transmises au fil de divisions cellulaires sans impliquer de mutation de la séquence de l’ADN. Les molécules qui sont impliquées dans ces mécanismes sont désignées par le terme épigénome. Les mécanismes font intervenir la méthylation de l’ADN, une modification des histones, un remodelage de la chromatine et une inhibition des gènes par de l’ARN non codant.
Certains de ces mécanismes sont observés en pathologie, par exemple une majoration de la méthylation de l’ADN au cours de certains cancers. Des traitements ciblant l’épigénome pourraient à
l’avenir constituer un appoint thérapeutique.
La myopie se développe le plus souvent pendant l’enfance et l’adolescence. Les éléments pouvant diminuer la progression de la myopie, tels que l’augmentation du temps passé à l’extérieur, la réduction de l’exposition à la lumière artificielle et l’orthokératologie, sont plus efficaces s’ils sont mis en œuvre de façon précoce [1-4]. Pour cette raison, il apparaît utile de dépister précocement les enfants à risque de développer une myopie.
