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Il existe une grande diversité clinique et génétique de ces dystrophies : une diversité clinique allant de maculopathies peu sévères à des amauroses, une diversité des gènes et des modes de transmission (plus de 170 gènes connus exprimés dans la rétine). Les rétinites pigmentaires non syndromiques sont les plus fréquentes des dystrophies héréditaires.

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Les rétinopathies héréditaires congénitales (RPC) sont des maladies rares qui se manifestent par un comportement de malvoyance, un nystagmus ou une acuité visuelle basse. L’examen clé du diagnostic chez le jeune enfant est l’électrorétinogramme. Il permet de différencier très précocement ces affections dont les évolutions et les pronostics fonctionnels sont de gravité très différentes.
Les RPC sont souvent isolées mais parfois syndromiques, pouvant engager le pronostic vital. Quand le diagnostic est évoqué, un bilan génétique, un examen pédiatrique et parfois une éducation adaptée seront proposés.

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Devant une anomalie du fond d’œil, un bilan d’imagerie est réalisé de façon systématique. Un bilan d’imagerie complet permet une réflexion poussée sur l’origine du trouble. À l’ère des débuts de la thérapie génique, nous devons être capable d’évoquer une cause génétique quel que soit l’âge du patient. À l’inverse, il ne faut pas passer à côté d’une cause infectieuse, inflammatoire, iatrogène… qui pourrait alors bénéficier d’un traitement étiologique.

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Le diagnostic précoce et la prise en charge rapide sont des éléments essentiels du pronostic de toute tumeur, et les tumeurs oculaires ne dérogent pas à la règle. Malgré leur faible fréquence, elles imposent une grande vigilance de la part des ophtalmologistes.

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Le rétinoblastome est une tumeur maligne intraoculaire rare du petit enfant. Le pronostic vital est excellent dans les pays développés. Le traitement conservateur de première ligne fait souvent appel à une chimiothérapie par voie veineuse ou, plus récemment, par voie intra-artérielle directement dans l’artère ophtalmique. Les résultats sont satisfaisants pour les atteintes oculaires les moins étendues mais les formes intraoculaires évoluées nécessitent encore une énucléation dans bon nombre de cas.
Il s’agit d’une maladie liée à une anomalie génétique du gène RB1 ; tous les enfants doivent donc bénéficier d’une consultation de génétique et de la recherche de la mutation, y compris chez les enfants ayant une forme unilatérale et qui peuvent être porteurs dans près de 15 % des cas. Cela permet aussi d’adapter le suivi de dépistage systématique des enfants apparentés au sujet porteur.

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Le mélanome choroïdien est la tumeur intraoculaire maligne primitive la plus fréquente. Devant une présentation typique (lésion pigmentée, en relief, accompagnée de pigment orange à sa surface, associée à des hémorragies, un décollement séreux rétinien et parfois une rupture de la membrane de Bruch), le diagnostic est avant tout clinique.
Il faudra cependant toujours réaliser une échographie B, montrant généralement une lésion hypoéchogène avec une atténuation en profondeur du signal (excavation choroïdienne). L’angiographie à la fluorescéine et au vert d’indocyanine mettront classiquement et respectivement en évidence des pin-points au temps tardif et une vascularisation intrinsèque caractéristique. Des formes plus rares sont à connaître car de diagnostic plus difficile : le mélanome plan diffus, le mélanome achrome et la forme d’emblée nécrotique.

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Le mélanome de l’uvée est la première tumeur oculaire de l’adulte. Il s’agit le plus souvent d’une tumeur pigmentée localisée au niveau de la choroïde ou du corps ciliaire. Le diagnostic est clinique confirmé par une échographie B. Le traitement repose sur l’énucléation pour les grosses tumeurs, l’irradiation par protons suivie d’une endorésection de la cicatrice pour les grosses tumeurs à collet étroit, la protonthérapie ou l’irradiation par disque radioactif pour les lésions plus petites.
Le mélanome présente un risque de métastases liées à des facteurs cliniques, histologique et génomiques. Les patients à haut risque de métastases ont un risque de près de 80 % de métastases à 5 ans. Le diagnostic et le traitement précoce sont importants pour prévenir le risque de métastase.

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Les angiomes choroïdiens sont des malformations vasculaires rares. Il faut différencier les hémangiomes sporadiques isolés, révélés par leurs complications vers la cinquantaine, des hémangiomes diffus entrant dans le cadre d’un syndrome de Sturge-Weber-Krabbe où ils sont retrouvés dans 30 à 50 % des cas [1] et doivent être recherchés systématiquement chez des enfants présentant un hémangiome facial.

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L’injection intravitréenne est devenue ces dernières années une procédure extrêmement commune dans le traitement de différentes maladies rétiniennes. Bien que très rare, l’endophtalmie reste la complication la plus redoutée de cette technique d’autant plus que la multiplication des indications et la répétition des injections augmentent le risque. Plusieurs auteurs ont récemment remis en question le rationnel de l’antiobioprophylaxie pré- et/ou postopératoire dans les injections intravitréennes. En effet, la sélection de germes résistants est maintenant largement démontrée alors que son efficacité n’a toujours pas été prouvée.