Le rétinoblastome est la tumeur oculaire maligne de l’enfant la plus fréquente. Son incidence est estimée à 1 cas pour 20 000 naissances, soit environ 50 cas par an en France. Il s’agit d’une urgence diagnostique et thérapeutique. Son diagnostic doit en effet être porté le plus précocement possible pour augmenter les chances de conservation du globe oculaire, et de préservation de la fonction visuelle dans les cas de petites tumeurs n’atteignant pas le pôle postérieur. Le rétinoblastome non traité présente un risque métastatique qui met en jeu la vie de l’enfant, mais le taux de mortalité est de nos jours inférieur à 2 % dans les pays occidentaux. Toutefois, en 2026, le rétinoblastome reste une menace pour le pronostic vital de nombreux enfants dans les pays à faibles revenus, comme l’a démontré une grande étude épidémiologique récente menée à l’échelle mondiale sur plus de 4 000 enfants originaires de 149 pays [1].

Le diagnostic précoce est donc une priorité absolue, car il permettra de guérir l’enfant, avec la préservation d’une vision presque normale dans au moins un des deux yeux. Cependant, malgré les signes cliniques bien connus, le rétinoblastome est encore souvent diagnostiqué à un stade avancé, nécessitant un traitement agressif avec risque élevé d’énucléation, ou de basse vision du globe atteint.

Génétique du rétinoblastome

Historiquement, le rétinoblastome est la première tumeur dont l’origine génétique a été démontrée [2]. Selon la théorie développée par Knudson, sa survenue est liée à une mutation sur chacun des deux allèles du gène RB1, un des premiers gènes suppresseurs de tumeur identifiés, situé sur le chromosome 13.

Chez les enfants porteurs d’une mutation sur l’un des deux allèles du gène RB1 (mutation constitutionnelle), un rétinoblastome survient si une seconde mutation apparaît sur l’autre allèle (mutation somatique), dans la cellule[...]

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