Le domaine de la rétine évolue à une vitesse fulgurante, transformant en profondeur notre approche diagnostique et thérapeutique. Entre thérapie génique, imagerie de nouvelle génération, techniques chirurgicales innovantes et intégration de l’intelligence artificielle, les nouveautés s’accumulent pour améliorer la prise en charge de nos patients. Nous abordons dans cet article les principales avancées significatives.

Innovations en thérapie génique

La thérapie génique représente l’une des approches les plus prometteuses pour les maladies rétiniennes héréditaires. Le voretigène néparvovec, première thérapie approuvée par la FDA pour le traitement de certaines dystrophies rétiniennes (amaurose congénitale de Leber et rétinite pigmentaire) secondaires à une mutation du gène RPE65, a démontré une amélioration significative de l’acuité visuelle, souvent de deux à trois lignes, avec des effets maintenus sur plusieurs années. Plus récemment, des stratégies mutations-agnostiques (c’est-à-dire ciblant simultanément un ensemble de mutations) basées sur l’édition génomique, comme CRISPR/Cas9, sont en cours d’évaluation. Ainsi, dans l’étude BRILLIANCE (NCT03872479) utilisant EDIT-101 pour la rétinite pigmentaire associée au gène CEP290, environ 40 à 50 % des patients ont gagné trois lignes d’acuité visuelle. Ces approches qui ciblent une multitude de mutations par des mécanismes d’édition ou d’interférence ARN, laissent espérer une offre thérapeutique à un plus large spectre de dystrophies rétiniennes héréditaires en simplifiant la stratégie thérapeutique.

Avancées en imagerie rétinienne

L’imagerie rétinienne a également connu des progrès marquants, en améliorant la qualité diagnostique et l’analyse sémiologique des atteintes rétiniennes. L’OCT spectral domain (SD-OCT) et swept source (SS-OCT) permet d’atteindre des résolutions allant jusqu’à 3 microns, facilitant la détection des microdétails anatomiques. Par ailleurs, l’OCTA (OCT-Angiographie), qui offre une visualisation non invasive du réseau vasculaire, gagne en résolution et en largeur du champ d’acquisition (fig. 1 et 2). Un traitement des images permet de diminuer les artéfacts. Cette technique remplace de plus en plus l’angiographie[...]

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