Les télangiectasies maculaires (MacTel) de type 2 correspondent à une maculopathie neuro-glio-vasculaire bilatérale et progressive secondaire à une dégénérescence des cellules de Müller. La disparition de ces grandes cellules de soutien que sont les cellules de Müller pourrait expliquer aussi bien la disparition des photorécepteurs que le remodelage vasculaire [1]. Une anomalie du métabolisme de la sérine entraînant une accumulation de désoxysphingolipides neurotoxiques serait à l’origine du dysfonctionnement puis de la disparition des cellules de Müller et des photorécepteurs [2].

L’évolution clinique est lente. La dégradation de l’acuité visuelle est en effet modérée pendant plusieurs années. Les patients se plaignent en revanche précocement de scotomes paracentraux qui altèrent la vision de près.

Un traitement neuroprotecteur permettant de ralentir la perte des photorécepteurs vient d’être mis à disposition des patients aux États-Unis, le revakinagene taroretcel [3]. Il ne s’agit pas de restaurer les zones définitivement perdues mais plutôt de limiter leur extension. Le principal biomarqueur permettant de monitorer cette perte est la rupture de la zone ellipsoïde (ZE).

La rupture de la zone ellipsoïde

L’examen en tomographie par cohérence optique (OCT) a permis de visualiser et décrire les remodelages atrophiques de la rétine, aussi bien au niveau des couches internes que des couches externes dans les MacTel [4]. Les principaux signes sont les cavités hyporéflectives et la rupture de la ZE. Cette dernière correspond à la disparition des photorécepteurs. Elle apparaît relativement précocement et s’agrandit progressivement au cours de l’évolution. Elle est le plus souvent initialement décalée en temporal, respectant le centre de la macula. Cela explique que l’acuité visuelle des patients reste longtemps très bonne. Les ruptures de la ZE sont néanmoins responsables de scotomes absolus. Cela a pu être montré à l’aide de la micropérimétrie. L’agrandissement des ruptures de la ZE est corrélé à l’extension des scotomes [5].

Ces données ont conduit à utiliser la surface de rupture de la ZE comme critère d’évaluation principal des essais thérapeutiques évaluant le facteur neurotrophique ciliaire [6].

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