Chers confrères,

Avec cette série d’articles, nous vous présentons différentes pathologies héréditaires de la rétine et du nerf optique pour répondre aux situations cliniques concrètes que sont : un nystagmus d’apparition précoce, une atrophie maculaire et une pâleur papillaire.

Dans le nystagmus dit « congénital », évoquer et rechercher une origine rétinienne au déficit sensoriel est déterminant. Parmi ses étiologies, le diagnostic d’amaurose congénitale de Leber est essentiel : c’est aujourd’hui la première dystrophie rétinienne héréditaire accessible à une thérapie génique, si un variant pathogène du gène RPE65 est en cause. Il est crucial d’identifier les patients atteints susceptibles de bénéficier de cette prise en charge thérapeutique spécifique.

Deux diagnostics d’atrophie maculaire retiendront ensuite votre intérêt : la maladie de Stargardt et l’EMAP.

Au sein des dystrophies maculaires héréditaires, la maladie de Stargardt constitue un modèle physiopathologique particulièrement intéressant. C’est une cause majeure de baisse d’acuité visuelle chez l’enfant et l’adulte jeune, dont le diagnostic des premiers stades peut être difficile. Mais son large phénotype, influencé par le génotype, inclut aussi des formes de l’adulte qui sont de meilleur pronostic visuel. Connaître celui-ci permet d’adapter notre prise en charge, qui repose actuellement sur la photoprotection et la réadaptation. Mais, dans les années à venir, elle devrait probablement bénéficier des avancées des progrès récents de la thérapie génique et des essais médicamenteux.

L’EMAP, aux caractéristiques épidémiologiques spécifiques, est, elle, une maculopathie sévère d’évolution rapide qui ne doit pas être confondue avec la DMLA. D’origine encore énigmatique, elle se caractérise par l’association d’une héméralopie précoce et des pseudo-drusen à une atrophie maculaire à prédominance verticale.

Enfin, pour aller au-delà des dystrophies rétiniennes, nous nous intéresserons aux neuropathies optiques héréditaires. Là encore, l’enjeu du diagnostic précoce est majeur car elles bénéficient aujourd’hui d’approches thérapeutiques nouvelles, tant pharmacologiques que géniques. Établir le diagnostic permet de proposer un conseil génétique adapté, mais aussi d’identifier les patients susceptibles de bénéficier des traitements déjà disponibles ou des futurs essais thérapeutiques.

À travers ces différentes situations, nous vous proposons une approche pratique, centrée sur les éléments cliniques, tout en mettant en perspective les avancées thérapeutiques qui rendent aujourd’hui la précocité du diagnostic plus importante que jamais.

Nous vous souhaitons une bonne lecture !

Carl Arndt,[...]

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