Les neuropathies optiques héréditaires se présentent comme des neuropathies optiques mitochondriales

La neuropathie optique mitochondriale est caractérisée par une atteinte préférentielle des petites cellules ganglionnaires rétiniennes de la région maculaire, constituant le faisceau papillomaculaire.

Ces neurones, de petit diamètre, présentent des besoins énergétiques importants et sont donc particulièrement vulnérables aux perturbations du métabolisme mitochondrial. La dysfonction mitochondriale entraîne brutalement ou progressivement une perte des cellules ganglionnaires et de leurs axones.

Cliniquement, cette atteinte se traduit principalement par une baisse de l’acuité visuelle, une altération de la vision des couleurs et l’apparition d’un scotome central ou cæco-central. Il existe une pâleur papillaire variable souvent prédominante en temporal (fig. 1) et typiquement un amincissement temporal bilatéral et symétrique de la couche des fibres nerveuses péripapillaires à l’OCT, qui est souvent le premier examen réalisé (fig. 2). Une enquête génétique avec établissement d’un arbre généalogique est essentielle dans ce contexte.

Les causes de neuropathies optiques mitochondriales

Avant d’évoquer une origine génétique, il est essentiel d’éliminer les causes acquises, notamment toxiques et nutritionnelles.

La neuropathie optique toxique, en particulier lorsqu’elle est associée à une consommation excessive d’alcool, peut être favorisée par une carence en vitamine B1 (thiamine), isolée ou associée[...]

Connectez-vous pour consulter l'article dans son intégralité.