La dystrophie maculaire de Stargardt est la cause la plus fréquente de maculopathie bilatérale et symétrique du sujet jeune. La présentation peut être très variable cliniquement, d’une rétinite pigmentaire à un fundus flavimaculatus. Les signes fonctionnels de DMS sont stéréotypés : baisse d’acuité visuelle centrale, volontiers brutale, avec une aggravation plus lente par la suite. L’imagerie maculaire est la clé de voûte d’un bon diagnostic : l’OCT spectral-domain en coupes fines associé à l’auto-
fluorescence en lumière bleue et à des rétinophotographies en vraies couleurs sont indispensables.
Une fois le diagnostic évoqué et étayé par l’imagerie et les examens psychophysiques, le patient doit être adressé dans un centre de référence spécialisé dans la prise en charge des maladies rétiniennes d’origine génétique afin de bénéficier d’explorations électrophysiologiques à but pronostic, mais aussi d’une consultation de génétique permettant un conseil de qualité et l’accès au diagnostic moléculaire, préalable incontournable à l’inclusion dans un protocole thérapeutique.