Les rétinopathies héréditaires congénitales (RCH) regroupent un ensemble hétérogène de maladies rares qui se révèlent dans les six premiers mois de vie par un nystagmus et une malvoyance. Leur diagnostic est difficile car, à l’âge où il doit être posé, chez le nourrisson, l’examen clinique, et particulièrement le fond d’œil, est normal ou peu contributif. Le diagnostic repose sur un faisceau d’arguments cliniques, l’imagerie rétinienne multimodale, et surtout sur l’électrorétinogramme flash (ERGfl), examen clé permettant de localiser l’atteinte fonctionnelle rétinienne. L’analyse génétique confirme le diagnostic, identifie les formes syndromiques et guide le conseil génétique. Le pronostic est très variable selon la maladie causale. Il est donc indispensable d’identifier précocement la cause de la rétinopathie afin d’en apprécier le retentissement fonctionnel, d’anticiper l’évolution et d’organiser une prise en charge adaptée.