
Cellules souches et organoïdes : des modèles d’étude pour les maladies de la rétine
Les affections dégénératives de la rétine sont une cause majeure de déficience visuelle. Ces pathologies vont des maladies aux étiologies multifactorielles, comme la dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA), aux étiologies génétiques monogéniques impliquées dans la plupart des maladies rétiniennes héréditaires. À l’heure actuelle, plus de 300 gènes codants [1] ont été reliés à ces pathologies héréditaires. Avec l’avènement de la thérapie génique pour la dystrophie rétinienne associée au gène RPE65 [2], l’identification des variants génétiques spécifiques associés aux pathologies a pris un essor important. Les progrès de la technologie des cellules souches humaines peuvent désormais permettre le diagnostic moléculaire, la modélisation de la maladie et l’optimisation du traitement.