Génétique et DMLA : que dire, que faire en cabinet de ville ?

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Pour comprendre les facteurs génétiques plus en détail

En 2005, 2 gènes forts de susceptibilité à la DMLA, CFH et ARMS2 ont été identifiés sur les chromosomes 1 et 10.

1. Gène du facteur H du complément (CFH)

Le facteur H du complément est un élément majeur régulant la cascade du complément. Le facteur de susceptibilité génétique correspond à un polymorphisme entraînant le remplacement d’une tyrosine par une histidine en position 402 (Y402H) de la protéine. Cette région est un domaine qui fixe l’héparine et la CRP, et il est donc probable que le changement d’acide aminé puisse modifier partiellement la régulation des processus inflammatoires dans la rétine. Ces résultats ont été répliqués dans différentes populations et dans les différentes formes cliniques de la DMLA.

Il est important de noter que la fréquence de l’allèle à risque est élevée dans la population générale (de l’ordre de 0.38), et qu’il s’agit d’un facteur fort de susceptibilité à la DMLA. En effet, les odds ratio sont aux alentours de 2 à 3 chez les individus porteurs d’un variant à risque pour le gène CFH (hétérozygotes) et aux alentours de 5 à 6 chez les individus porteurs de 2 variants à risque pour ce gène (homozygotes). La découverte de ce facteur pourrait donner lieu à de nouvelles pistes thérapeutiques visant à réguler les phénomènes d’inflammation pouvant constituer un substrat physiopathologique de la maladie.

2. Gène ARMS2

Plusieurs études d’association ont identifié un deuxième gène sur le chromosome 10 en 10Q26, appelé ARMS2 (Age-Related Maculopathy Susceptibility 2), porté par le polymorphisme A69S. Les fonctions précises de ces gènes dans la rétine sont peu connues. Comme pour le gène CFH, la fréquence de l’allèle à risque[...]

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