Les rétinopathies héréditaires révélées par un nystagmus précoce

Table des matières

Comment poser le diagnostic d’une rétinopathie congénitale héréditaire ?
1. Le diagnostic est d’abord celui d’un nystagmus précoce
2. Après avoir écarté les causes ophtalmologiques évidentes
3. Repérer les éléments orientant d’emblée vers une pathologie neurologique
4. Rechercher des signes cliniques et en imagerie oculaire en faveur du diagnostic d’une RHC
5. Quand l’examen clinique et l’imagerie oculaire ne suffisent pas au diagnostic
Les rétinopathies héréditaires congénitales
1. L’amaurose congénitale de Leber
2. L’achromatopsie
3. L’héméralopie essentielle ou cécité nocturne congénitale stationnaire (CNCS)
4. L’albinisme
En pratique on retiendra

Les rétinopathies héréditaires congénitales (RHC) constituent un ensemble de maladies rares, marquées par une grande hétérogénéité clinique et génétique. Le nystagmus précoce, qui apparaît avant l’âge de 6 mois, est, avec la malvoyance, le signe clinique révélateur le plus fréquent. Les rétinopathies héréditaires congénitales constituent les principales causes de ce nystagmus précoce. Trois grands groupes sont distingués :

les dystrophies rétiniennes, évolutives, touchant les systèmes des cônes et des bâtonnets, et regroupées sous le terme d’amaurose congénitale de Leber (ACL) ;
les dysfonctions rétiniennes, peu ou pas évolutives, affectant soit les cônes, comme l’achromatopsie (ou le monochromatisme à cônes S), soit la transmission du signal entre les photorécepteurs et les cellules bipolaires, comme l’héméralopie essentielle ;
les hypoplasies fovéolaires, isolées[...]