Maladie de Stargardt : "la" maculopathie génétique

Table des matières

Physio-histo-pathologie : défaut de clairance des rétinoïdes et leurs dérivés [3-6, 8-10]
Diagnostic positif
1. Circonstances du diagnostic [3-6, 11-13]
2. Signes cliniques : valeur de la triade « flecks, atrophie maculaire, épargne péripapillaire » [2-6]
3. Place déterminante de l’imagerie multimodale [2-7, 9, 12]
4. Valeur des examens fonctionnels
Diagnostic génétique [5, 6, 8, 10, 13]
1. Arguments cliniques
2. Place des explorations fonctionnelles
3. Influence du génotype [3, 5, 6, 8, 12, 13]
Prise en charge
1. Traitement
2. Réadaptation basse vision [3, 5, 10, 16]
3. Mesures hygiéno-diététiques
4. Accompagnement
Conclusion

Décrite par Karl Stargardt en 1909 [1], la maladie de Stargardt (STGD1) est la dystrophie maculaire héréditaire la plus fréquente, avec une prévalence classiquement rapportée entre 1/8 000 et 1/10 000 [2-5]. Le plus souvent liée à la transmission autosomique récessive de variants du gène ABCA4, elle est non syndromique, ce gène codant pour un transporteur des dérivés rétinoïdes au cours du cycle visuel [3-5]. Cause majeure de perte visuelle chez l’enfant et l’adulte jeune, la maladie de Stargardt peut aussi se révéler plus tardivement : la combinaison allélique influence fortement sa sévérité et sa vitesse d’évolution, expliquant le large spectre phénotypique [2-6]. Avant confirmation moléculaire, le diagnostic, comme le suivi, repose sur la clinique et l’imagerie particulièrement contributive par sa grande sensibilité [4, 5, 7].