Le mélanome choroïdien est la tumeur intra-oculaire primitive la plus fréquente de l’adulte. L’incidence annuelle du mélanome uvéal, qui peut toucher la choroïde, le corps ciliaire ou l’iris, est de 6 à 10 cas par million d’habitants et par an dans les populations caucasiennes, ce qui correspond à environ 500 à 600 cas par an en France. Parmi ces formes, la localisation choroïdienne représente plus de 9 cas sur 10. L’âge médian au diagnostic est de 62 ans, mais il peut se développer à tout âge, de l’adolescence à un âge avancé. Dans cet article, nous passerons en revue ses caractéristiques cliniques, ses diagnostics différentiels et l’actualité des traitements en 2026.

Facteurs de risque

Ces facteurs augmentent la susceptibilité individuelle de développer un mélanome choroïdien :

• Origine caucasienne, peau claire et yeux bleus, sans qu’un lien avec les rayons ultraviolets (UV) ait pu être démontré, car le profil des mutations génétiques dans le mélanome choroïdien ne correspond pas à des altérations induites par les UV – au contraire du mélanome cutané. L’incidence du mélanome est quasi nulle en Afrique subsaharienne, basse en Afrique du Nord, et augmente progressivement de l’Europe du Sud à la Scandinavie.
• Présence de mélanocytose oculaire ou oculodermique, aussi appelée nævus d’Ota, qui correspond à des tâches grisâtres de la sclère, et parfois de la peau périoculaire. Dans ces cas, une surveillance annuelle du fond d’œil s’impose.
• Mutations constitutionnelles des gènes BAP1 ou MBD4, qui interviennent dans la correction des anomalies de l’ADN et favorisent l’oncogenèse. Ils sont associés à de multiples tumeurs chez le cas index et ses apparentés : cancer rénal à cellules claires, mésothéliome pleural, mélanomes cutanés, cancers du sein, etc. La susceptibilité BAP1 a été décrite au début des années 2010 par des équipes américaines, et la susceptibilité MBD4 a été décrite par l’équipe de génétique[...]

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