Dystrophie microcristalline de Bietti

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L’atrophie de l’EP et de la choriocapillaire sont surtout visibles en angiographie en moyenne périphérie (fig. 2). Cette femme a consulté pour BAV et héméralo- pie. Son champ visuel était rétréci de façon concentrique aux deux yeux et le bilan électrophysiologique rétinien très perturbé, notamment l’EOG (fig. 3). L’atrophie de l’EP en moyenne périphérie et l’EOG quasi plat pourraient aussi évoquer une atrophie gyrée. Le dosage de l’ornithine sérique chez cette patiente était cependant normal. Le gène de la DMB a été récemment locali- sé sur le chromosome 4, et une mutation du gène CYP4V2, jouant sur le métabolisme des acides gras, en serait responsable. La découverte de cette mutation chez cette patiente apporterait un argument supplémentaire au diagnostic. [...]

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À propos de l’auteur

Service d’Ophtalmologie, Hôpital Civil, STRASBOURG.

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