Facteurs génétiques de la CRSC

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Mohabati D, Schellevis RL, van Dijk EHC et al. Genetic risk factors in acute central serous chorioretinopathy. Retina, 2019;39:
2303-2310.

La choriorétinopathie séreuse centrale (CRSC) est une affection courante qui évolue de façon favorable dans 95 % des cas, avec la résorption progressive du décollement séreux rétinien (DSR) et de la gêne visuelle qui lui est associée en quelques semaines à quelques mois [1].

Devant un patient présentant une forme aiguë de la maladie (CRSCa), il reste cependant difficile de prédire si son évolution sera favorable rapidement ou s’il existe un risque d’évolution chronique. La présence de migrations pigmentaires bilatérales témoignant d’épisodes antérieurs est tout au moins un facteur de récidive, mais elle ne permet finalement pas d’estimer la durée d’évolution de la poussée qui est observée lorsque que patient consulte. On estime généralement que la persistance du DSR peu modifié après 3 mois témoigne d’une évolution vers une forme chronique et incite à discuter de l’opportunité d’un traitement (fig. 1) [2].

On considère que l’affection est complexe et multi­factorielle [3]. Des variants génétiques pour le gène codant pour le récepteur aux minéralocorticoïdes favoriseraient la maladie [4]. Les auteurs de cet article publié dans le dernier numéro de Retina ont recherché la présence de facteurs génétiques chez des patients caucasiens atteints de CRSC. L’étude visait en outre à identifier d’éventuels facteurs génétiques différenciant les formes aiguës (CRSCa) et chroniques (CRSCc) de CRSC.

Cette étude d’observation comportait 135 patients CRSCa, 272 patients CRSCc et 1 385 témoins. 8 polymorphismes mononucléotidiques ont été génotypés pour ARMS2 (rs10490924), CFH (rs800292, rs1061170, rs1065489, rs1329428, rs2284664, rs3753394) et NR3C2 (rs2070951). De plus, le nombre de copies du gène C4B a été évalué.

3 polymorphismes mononucléotidiques du gène CFH sont apparus significativement associé à la CRSCa : rs800292 (p = 0,003 ; OR : 1,53 ; IC 95 % : 1,15-2,03), rs1061170 (p = 0,002 ; OR : 0,64 ;IC 95 % : 0,48-0,86), et rs1329428 (p = 5,87.10-6 ; OR : 1,83 ;IC 95 % : 1,40-2,38). En outre, une différence significative a été observée dans la distribution du nombre de copies du gène C4B chez les patients CRSCa par rapport aux témoins (p = 0,0042). Par contre, aucune différence n’a pu être identifiée entre les patients CRSCa et CRSCc pour les variants sélectionnés.

Dans cette étude d’observation, 3 variants du gène CFH et des variations du nombre de copies du gène C4B ont donc été significativement associés au risque de développement d’une CRSC. Malgré les différences[...]

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À propos de l’auteur

Centre de Rétine Médicale, MARQUETTE-LEZ-LILLE, Service d’Ophtalmologie, Hôpital Lariboisière, PARIS.

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