DMLA : l’intérêt d’un test quantitatif de sensibilité aux contrastes
L’étude publiée en novembre par cette équipe de Boston visait à corréler les résultats d’un test fonctionnel, la sensibilité aux contrastes (qCSF), avec l’imagerie, i.e. les marqueurs OCT d’évolutivité de la DMLA intermédiaire.
Pour mémoire, le terme américain de “DMLA intermédiaire” correspond à une maculopathie liée à l’âge à un stade critique, comportant des drusen séreux (> 125 µm) et/ou des migrations pigmentaires maculaires [1]. Les résultats de l’étude suggèrent que la qCSF peut être corrélée avec le risque de progression de la DMLA intermédiaire vers l’atrophie géographique ou la DMLA néovasculaire.
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Génétique et DMLA : que dire, que faire en cabinet de ville ?
La dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA) est une maladie multifactorielle, associant des facteurs de risque environnementaux et génétiques. La composante génétique est forte : 2 gènes majeurs ont été identifiés (le gène CFH et le gène ARMS2), la fréquence des variants à risque est grande dans la population générale, et leur association forte à la maladie. Actuellement, les résultats des recherches en génétique de la DMLA ont permis d’apporter des réponses dans la compréhension de la maladie et de cibler certaines voies thérapeutiques, mais à ce jour, ils n’ont pas encore permis d’aboutir à des thérapeutiques ou à des prises en charges spécifiques adaptées au génotype des patients.
Que faut-il faire et dire face à notre patient ?