Le rétinoblastome

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Le diagnostic précoce du rétinoblastome est capital, car c’est une tumeur maligne à croissance rapide qui met en jeu le pronostic visuel, la conservation oculaire et le pronostic vital. C’est une urgence thérapeutique.Le rétinoblastome est une tumeur rétinienne maligne intraoculaire, touchant essentiellement le nourrisson et le jeune enfant. C’est une tumeur d’origine génétique. Au niveau cellulaire, deux mutations du gène Rb sont nécessaires au développement de la tumeur. Dans les formes héréditaires, il existe une mutation constitutionnelle sur le bras long du chromosome 13. Les formes bilatérales et 15 % des formes unilatérales sont héréditaires, transmissibles à la descendance selon un mode autosomal dominant. Pour 85 % des formes unilatérales, les deux mutations nécessaires se produisent dans les cellules rétiniennes, donnant alors une forme unilatérale unifocale, non transmissible à la descendance. La moyenne d’âge au diagnostic est de 1 an p[...]

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