La rétinopathie froissée est une dystrophie rétinienne unique, qui a été décrite pour la première fois en Martinique, une île et un département français d’outre-mer des petites Antilles situées dans les Caraïbes [1, 2, 5]. La RFM est une affection de l’épithélium pigmentaire autosomique dominante. Son identification clinique repose sur l’examen de plus de 40 membres appartenant à 6 générations de 3 familles originaires de la Martinique et qui partageaient un ancêtre commun. La mise en évidence de la maladie chez 17 patients et 5 années de suivi ont permis une description de la sémiologie en fonction de l’évolution de la maladie.

Les premiers signes de la RFM semblent apparaître vers la troisième décennie. L’atteinte est toujours bilatérale. Au début, il n’existe pas de signes fonctionnels. Les premiers signes de la RFM se traduisent par l’apparition d’un réseau de lignes blanchâtres situées en temporal de la fovea ou dans la région inter papillo-maculaire (fig. 1). L’optical coherence tomography (OCT) permet alors de mettre en évidence de façon diffuse un aspect festonné de l’épithélium pigmentaire (EP) de la rétine. Plus avancée, la RFM se manifeste par une extension des lésions à la moyenne périphérie. Le réseau est nettement visible en ophtalmoscopie reproduisant un aspect de terre séchée (fig. 2). Les lignes blanchâtres apparaissent hyperfluorescentes sur les clichés en autofluorescence (fig. 3). L’angiographie à la fluorescéine montre un réseau hyperfluorescent qui confère à la rétine un aspect de peau de crocodile (fig. 4). Le réseau constitué des plis de l’EP apparaît également à l’angiographie au vert d’indocyanine, mais de façon moins intense et au cours des séquences tardives. L’OCT confirme l’aspect froissé de l’EP à l’origine des lignes blanchâtres.

La couche nucléaire externe est irrégulière mais la rétine interne est épargnée (fig. 5). Les complications sont observées chez les malades les plus âgés. Elles consistent en des lésions polypoïdales, parfois révélatrices de la maladie lors de la survenue de saignements sous rétiniens ou sous l’EP (fig. 6). Des lésions atrophiques hypoautofluorescentes de l’EP, de la choriocapillaire et de la rétine externe sont également observées (fig. 7). Ces complications sont localisées aux pôles postérieurs ainsi qu’en périphérie de la rétine et ne peuvent être enrayées par les traitements lasers ou intravitréens antiangiogéniques. Parmi les 17 malades : une patiente de 20 ans et porteuse de la mutation est asymptomatique[...]

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