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La dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA) est une maladie multifactorielle, associant des facteurs de risque environnementaux et génétiques. La composante génétique est forte : 2 gènes majeurs ont été identifiés (le gène CFH et le gène ARMS2), la fréquence des variants à risque est grande dans la population générale, et leur association forte à la maladie. Actuellement, les résultats des recherches en génétique de la DMLA ont permis d’apporter des réponses dans la compréhension de la maladie et de cibler certaines voies thérapeutiques, mais à ce jour, ils n’ont pas encore permis d’aboutir à des thérapeutiques ou à des prises en charges spécifiques adaptées au génotype des patients.
Que faut-il faire et dire face à notre patient ?

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Les études pivotales sont les études de référence permettant d’évaluer l’efficacité et la tolérance des médicaments et l’obtention de leur mise sur le marché. Ainsi, les traitements anti-VEGF ranibizumab puis aflibercept ont démontré leur efficacité et révolutionné la prise en charge des patients atteints de DMLA exsudative (études MARINA et ANCHOR pour ranibizumab et VIEW 1 et 2 pour aflibercept). Néanmoins, les résultats de ces études d’enregistrement concernent des patients suivis dans des protocoles prédéfinis ne reflétant pas de manière identique la prise en charge réelle des patients. Leur application et leur efficacité en pratique quotidienne peut donc être interrogées. Les études dites « en vie réelle » de plus en plus fréquentes permettent ainsi de vérifier l’efficacité réelle des traitements et la consistance des résultats en pratique quotidienne. Bien que leur robustesse soit différente de celle des études pivotales, de par leur méthodologie qui peut parfois rendre difficile leur interprétation, ces études permettent de tirer des enseignements importants pour adapter notre prise en charge.

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Une table ronde animée par le professeur F. Aptel (CHU Grenoble) et à laquelle ont participé les docteurs A. Bastelica, S. Bijaoui, E. Blumen-Ohana, E. Bluwol, N. Bouamama, P. Buffiere, S. Buisson, L. Carballet, D. Gruber, F. Le Bot, J. Lemaçon, M. Nardin, R. Pescaru, J.M. Piaton, M. Poli, M. Rivière, J. Sahler, C. Ubaud et J. Vignes a été organisée par les Laboratoires Théa dans le cadre de l’European Glaucoma Society à Prague.
Le glaucome est en pleine révolution : de nouvelles techniques chirurgicales, de nouvelles classes thérapeutiques, de nouvelles formes d’administration, de nouvelles modalités de diagnostic et de suivi…
Après avoir stagné durant plusieurs décennies, gageons que nos pratiques dans le glaucome
seront transformées du tout au tout au cours des prochaines années, comme le suggèrent les deux exemples suivants : la télémédecine et les nouvelles formes d’administration des médicaments antiglaucomateux.

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Hamartome de l’épithélium pigmentaire rétinien

Un patient de 50 ans, sans antécédent médical ni ophtalmologique, est adressé pour la découverte fortuite d’une lésion parapapillaire inférieure de l’œil droit lors d’un examen de routine. L’acuité visuelle est conservée, sans plainte fonctionnelle associée.