Réalités Ophtalmologiques

Les traitements inhibiteurs de MEK représentent une nouvelle thérapie ciblée pour le traitement de certains cancers dont les mélanomes métastatiques. Leur utilisation est de plus en plus répandue avec des résultats encourageants. Cependant, ils présentent un effet indésirable fréquent : la rétinopathie aux anti-MEK. Elle est souvent bilatérale, dose-dépendante et se traduit typiquement par des décollements séreux rétiniens : unique rétrofovéolaire ou multiples extrafovéolaires, par toxicité des cellules de l’épithélium pigmentaire. Elle est peu symptomatique, réversible et n’entraîne, dans la majorité des cas, pas d’arrêt ou de modification de posologie des anti-MEK.

La rétinopathie froissée de Martinique (RFM) a été décrite pour la première fois en Marti- nique, une île située dans les Caraïbes. Sa description repose sur l’examen de 17 malades qui appar- tiennent à 6 générations de 3 familles partageant un ancêtre commun. L’aspect singulier froissé de l’épithélium pigmentaire, présent dès le début de la maladie et visible à l’examen clinique, en angio- graphie et en optical coherence tomography (OCT) permet le diagnostic précoce de l’affection.
De sadécouverte fortuite au début en l’absencede signefonctionnel,la RFMs’aggrave progressivement, et peut conduire à une malvoyance causée par la survenue de complications hémorragiques en rap- port avec une néovascularisation choroïdienne, une vasculopathie polypoïdale ou une atrophie des pôles postérieurs. La transmission de la RFM est autosomique dominante. La RFM est associée à une mutation du gène « mitogen-activated protein kinase activated protein kinase 3 » (MAPKAPK3).

La PAMM ou paracentral acute middle maculopathy est un très mauvais acronyme. Elle correspond en fait à une maculopathie par hypoperfusion et est caractérisée par un aspect blanchâtre de la rétine, en paracentral ou plus étendu. On note une hyperréflectivité de la couche nucléaire interne en OCT. L’OCT-angiographie confirme l’atteinte du flux capillaire profond. La constatation de ces lésions impose un bilan comparable à celui des occlusions de l’artère centrale de la rétine.

Le Subretinal hyperreflective exudation (SHE), aussi appelé « lésion grise hyperréflective pré épithéliale : le gris » est un critère de récidive néovasculaire justifiant un traitement anti-VEGF dans la DMLA. Il est associé aux NVC de type 1, 2, 3 (mais type 2 plus souvent) mais aussi aux NVC de la myopie. En OCT, le SHE se définit par une lésion pré épithéliale, hyperréflective, floue disposée entre l’épithélium pigmentaire et l’ellipsoïde et qu’il faut absolument distinguer des autres lésions hyperréflectives (NVC de type 2, hémorragies, fibrose, matériel vitelliforme).
Il s’agit probablement sur le plan histologique d’une réaction fibrineuse en rapport avec une activité néovasculaire.

Le syndrome de Coats plus ou microangiopathie rétinienne et cérébrale avec calcifications et kystes (CRMCC) est un syndrome rare, héréditaire, de transmission récessive autosomique, lié au gène CTC1. Les mutations entraînent une angiopathie occlusive cérébrale, rétinienne, squelettique, gastro-intestinale et des troubles des phanères. L’atteinte neurologique est au premier plan et les manifestations cliniques apparaissent dès l’enfance.
Les anomalies de la vascularisation rétinienne correspondent à l’association de télangiectasies de la périphérie rétinienne à une exsudation intra et sous rétinienne ressemblant à une maladie de Coats, d’où l’appellation “syndrome de Coats plus”. Elles sont néanmoins très atypiques dans la mesure où les lésions sont bilatérales et associées à des occlusions vasculaires se compliquant de ­néovascularisation.

Le complexe vasculaire exsudatif périfovéal anormal (PEVAC) est caractérisé par la présence d’une lésion vasculaire microanévrismale souvent isolée, parfois associée à des phénomènes exsudatifs. Il s’agit avant tout d’un diagnostic d’élimination après avoir écarté les causes systémiques — diabète et hypertension artérielle principalement — et les causes locales, séquelles d’occlusion veineuse rétinienne, anastomose choriorétinienne et télangiectasies rétiniennes dans la plupart des cas.
La prise en charge devra dans un premier temps rechercher ces différentes pathologies. En cas de phénomènes exsudatifs avec retentissement visuel, une photocoagulation laser peut se proposer si le complexe vasculaire est situé dans la région extrafovéale. Les injections intravitréennes d’anti-VEGF peuvent également être utilisées.

Les FIPEDs (flat irregular pigment epithelium detachment) sont des décollements plans irréguliers de l’épithélium pigmentaire observés dans les CRSC chroniques. Leur aspect OCT est superposable aux néovaisseaux choroïdiens de type 1 qui par ailleurs constituent une des complications possibles de la CRSC chronique. La présence de FIPED soulève la question de la présence de néovaisseaux associés dont le diagnostic est, dans ce contexte, parfois difficile en imagerie multimodale.
Dans une CRSC chronique avec FIPED, l’OCT angiographie constitue une aide diagnostique non négligeable. En effet, définir le caractère vascularisé ou avasculaire du FIPED aura des implications sur la prise en charge thérapeutique.

L’EMAP ou Extensive macular atrophy with pseudodrusen est une dystrophie rétinienne sévère de cause indéterminée, mais dont la sémiologie et la séquence évolutive sont caractéristiques. Cette entité bilatérale symétrique débute vers l’âge de 50 ans par des difficultés de conduite de nuit et une héméralopie. En seulement trois à cinq ans, l’atrophie maculaire à grand axe vertical détruit l’ensemble du pôle postérieur, conduisant à un effondrement de l’acuité visuelle et à de faibles capacités de rééducation basse vision. Cette maculopathie reste rare, et se distingue de la DMLA atrophique par sa précocité et son extrême sévérité.

Ce numéro thématique de Réalités Ophtalmologiques vient à la suite…