Réalités Ophtalmologiques

Les affections dégénératives de la rétine sont une cause majeure de déficience visuelle. Ces pathologies vont des maladies aux étiologies multifactorielles, comme la dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA), aux étiologies génétiques monogéniques impliquées dans la plupart des maladies rétiniennes héréditaires. À l’heure actuelle, plus de 300 gènes codants [1] ont été reliés à ces pathologies héréditaires. Avec l’avènement de la thérapie génique pour la dystrophie rétinienne associée au gène RPE65 [2], l’identification des variants génétiques spécifiques associés aux pathologies a pris un essor important. Les progrès de la technologie des cellules souches humaines peuvent désormais permettre le diagnostic moléculaire, la modélisation de la maladie et l’optimisation du traitement.

Le monde animal comporte une variété étonnante de types d’yeux qui ont évolué indépendamment dans au moins dix classes distinctes [1]. Les yeux des vertébrés descendent cependant tous d’un ancêtre commun, le “proto-œil”, apparu pour la première fois lors de la diversification cambrienne, il y a environ 540 millions d’années alors que la vie n’existait que dans les océans. Les premiers proto-yeux étaient plats, situés sur la surface externe du corps. Ils se sont ensuite invaginés en cuvettes multicellulaires. Ces organes de détection de la lumière ont bien sûr évolué et se sont développés rapidement, poussés par l’énorme avantage sélectif apporté par cette forme unique de sensation-perception [2]. La puissance des systèmes visuels animaux résulte probablement d’une sorte de course aux armements dans l’évolution des prédateurs comme de leurs proies [3].

Les couches internes de la rétine sont vascularisées par un réseau capillaire alimenté par des branches de l’artère centrale de la rétine et drainé vers la veine centrale de la rétine. Dans ce réseau de capillaires, la microcirculation suit un système de connectivité complexe qui présente des particularités neurophysiologiques, optiques et métaboliques. Une meilleure compréhension de l’architecture de ces réseaux vasculaires et de leurs connexions peut avoir des implications pour le diagnostic et la prise en charge des pathologies affectant la vascularisation de la rétine.

La découverte d’une myopie chez un enfant, en particulier avant 10 ans et dans le contexte d’antécédents familiaux, implique une information des parents sur les facteurs environnementaux qui sont associés au risque de majoration de la myopie, avec une éventuelle évolution vers une myopie pathologique. On recommande une augmentation du temps consacré aux activités en extérieur, une diminution des activités de près et de privilégier la lumière naturelle [1].