Épigénétique et génétique

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En ophtalmologie, plusieurs auteurs ont récemment montré l’influence de facteurs épigénétiques dans la pathogénie de la cataracte, de l’œil sec, du glaucome, de la rétinopathie diabétique et de la DMLA. Une meilleure compréhension de l’implication des variants génétiques à risque de ces pathologies et de leurs relations avec les facteurs épigénétiques permettrait de mieux estimer le risque de développer ces maladies ou d’influencer leur évolution. Nous reprenons ici quelques éléments de base concernant l’épigénome, les mécanismes impliqués et la possibilité d’une transmission de facteurs épigénétiques sur plusieurs générations.

Qu’est-ce que l’épigénétique ?

L’épigénétique est habituellement définie comme l’étude des modulations de l’activité des gènes qui peuvent être transmises sans impliquer de mutation de la séquence de l’ADN [1]. Cette régulation de l’activation des gènes explique comment, alors qu’elles contiennent le même génome, toutes nos cellules se sont différenciées de manières diverses depuis l’embryon. Des modulations plus subtiles de l’activation du génome interviennent aussi au cours de la vie de l’individu, au niveau d’un même tissu, avec l’expression plus ou moins importante de certains caractères. Par exemple, dans le cadre des formes frustes de dystrophies réticulées, malgré l’influence de facteurs génétiques, on note que les altérations de l’épithélium pigmentaire et les dépôts de matériel ont un caractère très focalisé.

La modulation de l’activité des gènes recouvre d’une part un aspect physiologique associé aux différenciations cellulaires qui sont consécutives à des modifications de l’architecture de la chromatine, d’autre part un aspect pouvant être observé en pathologie. Cet aspect de l’épigénétique correspond aux modifications du phénotype qui sont induites par l’environnement au sens large. Pour certains auteurs, l’épi­génétique serait un élément fondamental de l’expression de notre phénotype.

L’épigénétique expliquerait comment des éléments de l’environnement tels que le régime alimentaire, l’exposition à des médicaments, des toxines ou le “style de vie” pourraient induire des changements relativement stables de caractères, voire des maladies, éventuellement héritables sur[...]

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À propos de l’auteur

Centre de Rétine Médicale, MARQUETTE-LEZ-LILLE, Service d’Ophtalmologie, Hôpital Lariboisière, PARIS.