DMLA

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La dégénérescence maculaire liée à l’âge est multifactorielle. La présence d’une maculopathie liée à l’âge (drusen séreux, remaniements de l’épithélium pigmentaire) expose au risque de survenue d’une forme avancée de DMLA avec un risque à 5 ans qui peut être estimé par le score simplifié de sévérité de l’AREDS allant de 0,5 % à 5 ans en l’absence de drusen séreux (score 0) à 50 % en cas de présence de drusen séreux et remaniements de l’épithélium pigmentaire sur les deux yeux (score 4). Des facteurs génétiques et environnementaux influent sur le risque d’apparition de cette maladie.
Certains ne sont pas modifiables (âge, antécédents familiaux multipliant le risque par 4).
D’autres, pouvant être corrigés, sont à connaître avec en premier lieu, le tabagisme mais aussi la mauvaise alimentation (pauvre en vitamines, pigments maculaires, oméga 3), le surpoids, et possiblement l’exposition au soleil ou l’hypertension artérielle.
L’estimation du risque au vu des données du FO et de l’interrogatoire permet de proposer des conseils et une surveillance adaptée.

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La dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA) est une maladie multifactorielle, associant des facteurs de risque environnementaux et génétiques. La composante génétique est forte : 2 gènes majeurs ont été identifiés (le gène CFH et le gène ARMS2), la fréquence des variants à risque est grande dans la population générale, et leur association forte à la maladie. Actuellement, les résultats des recherches en génétique de la DMLA ont permis d’apporter des réponses dans la compréhension de la maladie et de cibler certaines voies thérapeutiques, mais à ce jour, ils n’ont pas encore permis d’aboutir à des thérapeutiques ou à des prises en charges spécifiques adaptées au génotype des patients.
Que faut-il faire et dire face à notre patient ?

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Les études pivotales sont les études de référence permettant d’évaluer l’efficacité et la tolérance des médicaments et l’obtention de leur mise sur le marché. Ainsi, les traitements anti-VEGF ranibizumab puis aflibercept ont démontré leur efficacité et révolutionné la prise en charge des patients atteints de DMLA exsudative (études MARINA et ANCHOR pour ranibizumab et VIEW 1 et 2 pour aflibercept). Néanmoins, les résultats de ces études d’enregistrement concernent des patients suivis dans des protocoles prédéfinis ne reflétant pas de manière identique la prise en charge réelle des patients. Leur application et leur efficacité en pratique quotidienne peut donc être interrogées. Les études dites « en vie réelle » de plus en plus fréquentes permettent ainsi de vérifier l’efficacité réelle des traitements et la consistance des résultats en pratique quotidienne. Bien que leur robustesse soit différente de celle des études pivotales, de par leur méthodologie qui peut parfois rendre difficile leur interprétation, ces études permettent de tirer des enseignements importants pour adapter notre prise en charge.

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La lumière bleue peut induire des lésions rétiniennes par interaction avec la lipofuscine dont le pic d’absorption se situe à 460 nm. Une irradiation rétinienne excessive dans le spectre de la lumière visible génère également des lésions rétiniennes. Les études épidémiologiques suggèrent qu’une exposition cumulée à la lumière solaire pourrait favoriser la survenue d’une DMLA. Qu’en est-il du risque lié à l’exposition à des lumières artificielles ? En particulier, les diodes électroluminescentes (LED) blanches, dont le spectre d’émission comporte un pic dans le bleu et des luminances très élevées, doivent être utilisées avec précaution. Des règles d’utilisation doivent être diffusées afin d’en limiter les risques.

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Il nous est apparu utile de faire, tout d’abord, une mise au point sur les données récentes en épidémiologie et en génétique de la dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA). Les données nouvelles en génétique changent radicalement notre perception des DMLA, beaucoup plus homogènes sur le plan génétique qu’elles ne pouvaient le paraître sur le plan clinique. Bien entendu, il s’agit d’affections multifactorielles, à la fois polygéniques et environnementales.

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Comprendre et connaître l’épidémiologie de la DMLA fait partie intégrante de la prise en charge des patients présentant une DMLA. Cela permet de mieux comprendre les facteurs de risques environnementaux et génétiques afin de développer des stratégies thérapeutiques préventives mais aussi curatives.
Axées au départ sur les populations des pays développés, les connaissances épidémiologiques de la maladie dans d’autres populations, en particulier les populations asiatiques, sont particulièrement utiles pour mieux appréhender certains facteurs de risques.
En France, les données épidémiologiques sont comparables à celles des autres pays développés. En se basant sur des projections statistiques, il est raisonnable de penser que le nombre de cas de DMLA va doubler d’ici 30 ans.

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La DMLA est une maladie multifactorielle et polygénique combinant des facteurs de risque environnementaux (tabac, nutritionnels…) à des facteurs liés au mode de vie et à des facteurs génétiques.
La part des facteurs génétiques dans la prédisposition à développer la maladie est prépondérante car la combinaison de deux facteurs génétiques majeurs (CFH et HTRA1/ARMS2) expliquerait environ 50 à 60 % des cas. En outre, ces facteurs génétiques sont parfois associés à des formes particulières de la maladie.
L’ensemble de ces caractéristiques aura sans doute pour conséquence une approche personnalisée de la maladie et des patients souffrant de DMLA.

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L’avènement de processeurs informatiques rapides et le développement de systèmes optiques originaux tels que celui de l’OCT ou celui des HRA ont favorisé le développement de systèmes d’imagerie de la rétine. Ces progrès ont d’ailleurs été associés à l’amélioration de nos possibilités de traitement des néovaisseaux de la DMLA.
Il est utile de préciser la place de nos images pour continuer à les interpréter dans un contexte de sémiologie clinique et de perspective thérapeutique.

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Le début de l’année 2010 a été marqué par l’optimisation des protocoles d’utilisation du ranibizumab. L’arrivée prochaine de nouveaux traitements va bénéficier de la maturité acquise par les protocoles de retraitement.
Cet article se propose d’aborder les différents produits et protocoles de traitement de la DMLA exsudative à la disposition de l’ophtalmologue, d’exposer ensuite les enjeux du suivi médical en vue d’éviter de passer à côté d’une récidive éventuelle, et enfin, de présenter les nouvelles techniques, tels l’IVT et le laser, ainsi que les traitements de demain.

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La DMLA atrophique est une pathologie fréquente et cécitante du sujet âgé, pour laquelle un examen clinique et paraclinique permet de faire le diagnostic. Des logiciels de traitement d’images permettent de déterminer la vitesse d’évolution de la surface atrophique. Les compléments alimentaires permettent de réduire actuellement l’évolution de la maladie.
Cependant, aucun traitement n’est actuellement disponible. Des molécules sont actuellement en étude.