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Devant une anomalie du fond d’œil, un bilan d’imagerie est réalisé de façon systématique. Un bilan d’imagerie complet permet une réflexion poussée sur l’origine du trouble. À l’ère des débuts de la thérapie génique, nous devons être capable d’évoquer une cause génétique quel que soit l’âge du patient. À l’inverse, il ne faut pas passer à côté d’une cause infectieuse, inflammatoire, iatrogène… qui pourrait alors bénéficier d’un traitement étiologique.

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Le diagnostic précoce et la prise en charge rapide sont des éléments essentiels du pronostic de toute tumeur, et les tumeurs oculaires ne dérogent pas à la règle. Malgré leur faible fréquence, elles imposent une grande vigilance de la part des ophtalmologistes.

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Le rétinoblastome est une tumeur maligne intraoculaire rare du petit enfant. Le pronostic vital est excellent dans les pays développés. Le traitement conservateur de première ligne fait souvent appel à une chimiothérapie par voie veineuse ou, plus récemment, par voie intra-artérielle directement dans l’artère ophtalmique. Les résultats sont satisfaisants pour les atteintes oculaires les moins étendues mais les formes intraoculaires évoluées nécessitent encore une énucléation dans bon nombre de cas.
Il s’agit d’une maladie liée à une anomalie génétique du gène RB1 ; tous les enfants doivent donc bénéficier d’une consultation de génétique et de la recherche de la mutation, y compris chez les enfants ayant une forme unilatérale et qui peuvent être porteurs dans près de 15 % des cas. Cela permet aussi d’adapter le suivi de dépistage systématique des enfants apparentés au sujet porteur.

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Le mélanome choroïdien est la tumeur intraoculaire maligne primitive la plus fréquente. Devant une présentation typique (lésion pigmentée, en relief, accompagnée de pigment orange à sa surface, associée à des hémorragies, un décollement séreux rétinien et parfois une rupture de la membrane de Bruch), le diagnostic est avant tout clinique.
Il faudra cependant toujours réaliser une échographie B, montrant généralement une lésion hypoéchogène avec une atténuation en profondeur du signal (excavation choroïdienne). L’angiographie à la fluorescéine et au vert d’indocyanine mettront classiquement et respectivement en évidence des pin-points au temps tardif et une vascularisation intrinsèque caractéristique. Des formes plus rares sont à connaître car de diagnostic plus difficile : le mélanome plan diffus, le mélanome achrome et la forme d’emblée nécrotique.

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Le mélanome de l’uvée est la première tumeur oculaire de l’adulte. Il s’agit le plus souvent d’une tumeur pigmentée localisée au niveau de la choroïde ou du corps ciliaire. Le diagnostic est clinique confirmé par une échographie B. Le traitement repose sur l’énucléation pour les grosses tumeurs, l’irradiation par protons suivie d’une endorésection de la cicatrice pour les grosses tumeurs à collet étroit, la protonthérapie ou l’irradiation par disque radioactif pour les lésions plus petites.
Le mélanome présente un risque de métastases liées à des facteurs cliniques, histologique et génomiques. Les patients à haut risque de métastases ont un risque de près de 80 % de métastases à 5 ans. Le diagnostic et le traitement précoce sont importants pour prévenir le risque de métastase.

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Les angiomes choroïdiens sont des malformations vasculaires rares. Il faut différencier les hémangiomes sporadiques isolés, révélés par leurs complications vers la cinquantaine, des hémangiomes diffus entrant dans le cadre d’un syndrome de Sturge-Weber-Krabbe où ils sont retrouvés dans 30 à 50 % des cas [1] et doivent être recherchés systématiquement chez des enfants présentant un hémangiome facial.

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L’injection intravitréenne est devenue ces dernières années une procédure extrêmement commune dans le traitement de différentes maladies rétiniennes. Bien que très rare, l’endophtalmie reste la complication la plus redoutée de cette technique d’autant plus que la multiplication des indications et la répétition des injections augmentent le risque. Plusieurs auteurs ont récemment remis en question le rationnel de l’antiobioprophylaxie pré- et/ou postopératoire dans les injections intravitréennes. En effet, la sélection de germes résistants est maintenant largement démontrée alors que son efficacité n’a toujours pas été prouvée.

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Le traitement par injections intravitréennes d’anti-VEGF a profondément modifié notre prise en charge de la forme exsudative de la dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA). Les anti-VEGF sont, en effet, une véritable révolution dans la DMLA en représentant le premier traitement permettant dans certains cas d’améliorer l’acuité visuelle, ou tout au moins de stabiliser la perte visuelle. Le principal inconvénient de ce traitement par injections d’anti-VEGF est la lourdeur de la prise en charge, avec des patients littéralement précipités dans une spirale de contrôles mensuels et d’injections fréquentes. Cependant, malgré ces modalités de traitement et de surveillance plus astreignantes, le pronostic visuel rend légitime cette lourdeur thérapeutique pour les soignants et pour les patients.
Face à la molécule de référence que représente le ranibizumab commercialisé depuis 2007, une nouvelle molécule, le VEGF-Trap ou aflibercept (Eylea) a reçu l’autorisation de mise sur le marché français en novembre 2012 et est disponible depuis quelques jours en France. Il est commercialisé et utilisé depuis plus d’un an aux États-Unis.

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Un rôle du pigment maculaire dans la prévention de la dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA) est suspecté depuis une quinzaine d’années. Il est formé par deux caroténoïdes d’origine alimentaire : la lutéine (L) et la zéaxanthine (Z). Ces molécules étant liposolubles, leur transport est fortement intriqué à celui des lipides. Deux études ont suggéré que les acides gras oméga 3 pourraient favoriser l’accumulation rétinienne du pigment maculaire.
Nous avons confirmé cette hypothèse dans l’étude Pimavosa (Pigment Maculaire chez le Volontaire Sain), réalisée chez 110 volontaires sains, en montrant une corrélation de la densité du pigment maculaire avec les concentrations plasmatiques de lutéine, zéaxanthine et acides gras oméga 3. Ces résultats suggèrent que les acides gras oméga 3 pourraient agir en synergie avec la lutéine et la zéaxanthine pour l’accumulation du pigment maculaire, plaidant pour une supplémentation conjointe en lutéine, zéaxanthine et acides gras oméga 3, telle qu’elle est actuellement testée dans l’étude AREDS2.

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L’œdème maculaire (OM), qu’il soit d’origine inflammatoire, post occlusion veineuse ou diabétique, est soumis à des variations spontanées, à la fois sur le nycthémère, et à moyen terme. Le mécanisme de ces fluctuations, bien qu’imparfaitement élucidé, peut en partie s’expliquer par les modifications de différents facteurs : hormonaux, pressionnels, métaboliques, positionnels.
La conséquence pratique est que toute interprétation de l’efficacité d’une thérapeutique sur l’œdème doit être prudente et doit prendre en compte cette fluctuation spontanée, notamment du fait qu’elle peut s’accompagner de modifications visuelles, lesquelles entrent en compte dans les décisions de retraitement.

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