Diaporama clinique des principales dystrophies des formes minimes aux formes typiques

0

Maculopathie de StagardtLa maladie de Stargardt est une maculopathie bilatérale symétrique, caractérisée par la présence en nombre variable de dépôts pisciformes, jaunâtres autofluorescents. La transmission est autosomique récessive avec un seul gène causal (ABCA4), séparée de la forme dominante rare liée au gène ELOVL4 et des pseudo-Stargardt dominants plus fréquents et liés au gène PRPH2 (anciennement RDS).1. Particularités des stades précocesLes taches pisciformes peuvent être absentes à ce stade alors que l’acuité visuelle est diminuée aux deux yeux (fig. 1). On recherchera à l’OCT : une anomalie de la réflectivité, puis un amincissement de la couche nucléaire externe fovéale, une discontinuité/irrégularité puis perte de la ligne IS/OS. L’atteinte est centrale chez l’enfant, le plus souvent péricentrale dans les formes débutant à l’âge adulte (fig. 2). En autofluorescence, la fovéa est anormalement hypo-autofluorescence ovalaire, [...]

Connectez-vous pour consulter l'article dans son intégralité.

Pas encore abonné(e)
INSCRIVEZ-VOUS

Inscrivez-vous gratuitement et profitez de tous les sites du groupe Performances Médicales

S'inscrire
Partagez.

À propos de l’auteur

Laisser un commentaire