Maculopathie de Stagardt

La maladie de Stargardt est une maculopathie bilatérale symétrique, caractérisée par la présence en nombre variable de dépôts pisciformes, jaunâtres autofluorescents. La transmission est autosomique récessive avec un seul gène causal (ABCA4), séparée de la forme dominante rare liée au gène ELOVL4 et des pseudo-Stargardt dominants plus fréquents et liés au gène PRPH2 (anciennement RDS).

1. Particularités des stades précoces

Les taches pisciformes peuvent être absentes à ce stade alors que l’acuité visuelle est diminuée aux deux yeux (fig. 1). On recherchera à l’OCT : une anomalie de la réflectivité, puis un amincissement de la couche nucléaire externe fovéale, une discontinuité/irrégularité puis perte de la ligne IS/OS. L’atteinte est centrale chez l’enfant, le plus souvent péricentrale dans les formes débutant à l’âge adulte (fig. 2). En autofluorescence, la fovéa est anormalement hypo-autofluorescence ovalaire, plus étendue que chez le sujet sain, avant de prendre un aspect inhomogène plus caractéristique.[...]

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