Dans le bilan d’une baisse d’acuité visuelle (ou non-récupération) après chirurgie de la cataracte, il convient de faire un fond d’œil et de compléter par un OCT et/ou une angiographie au moindre doute à la recherche d’un œdème maculaire.
Un homme, âgé de 65 ans, ressent une baisse d’acuité visuelle de l’œil gauche depuis 1 mois.
L’examen du fond d’œil met en évidence une hémorragie sous-rétinienne paravasculaire à l’extrémité de l’artère temporale inférieure associée à une couronne exsudative (fig. 1). Des exsudats sont également présents au niveau fovéolaire. Le diagnostic de macroanévrisme est suspecté.
Les hérédo-dégénérescences rétiniennes sont des pathologies héréditaires correspondant à une dégénérescence de la rétine, c’est-à-dire à une destruction programmée et constante des cellules de la rétine avec une atteinte primitive des photorécepteurs ou des cellules de l’épithélium pigmentaire.
L’électrorétinogramme (ERG) par flashs ou global est l’enregistrement de l’activité électrique de la rétine en réponse à une stimulation lumineuse.
C’est le seul examen qui permet à tout âge de diagnostiquer une dystrophie rétinienne et de préciser le niveau de l’atteinte : photorécepteurs (cônes/bâtonnets) et couches internes de la rétine (atteinte post-réceptorale : cellules bipolaires essentiellement).
Il existe une grande diversité clinique et génétique de ces dystrophies : une diversité clinique allant de maculopathies peu sévères à des amauroses, une diversité des gènes et des modes de transmission (plus de 170 gènes connus exprimés dans la rétine). Les rétinites pigmentaires non syndromiques sont les plus fréquentes des dystrophies héréditaires.
Nous proposons une mise au point et un diaporama sur les principales dystrophies rétiniennes centrales (maculopathies, dystrophies des cônes purs), périphériques (rétinites pigmentaires) et mixtes (dystrophies de type cônes-bâtonnets).
Devant une anomalie du fond d’œil, un bilan d’imagerie est réalisé de façon systématique. Un bilan d’imagerie complet permet une réflexion poussée sur l’origine du trouble. À l’ère des débuts de la thérapie génique, nous devons être capable d’évoquer une cause génétique quel que soit l’âge du patient. À l’inverse, il ne faut pas passer à côté d’une cause infectieuse, inflammatoire, iatrogène… qui pourrait alors bénéficier d’un traitement étiologique.
Le diagnostic précoce et la prise en charge rapide sont des éléments essentiels du pronostic de toute tumeur, et les tumeurs oculaires ne dérogent pas à la règle. Malgré leur faible fréquence, elles imposent une grande vigilance de la part des ophtalmologistes.
Le rétinoblastome est une tumeur maligne intraoculaire rare du petit enfant. Le pronostic vital est excellent dans les pays développés. Le traitement conservateur de première ligne fait souvent appel à une chimiothérapie par voie veineuse ou, plus récemment, par voie intra-artérielle directement dans l’artère ophtalmique. Les résultats sont satisfaisants pour les atteintes oculaires les moins étendues mais les formes intraoculaires évoluées nécessitent encore une énucléation dans bon nombre de cas.
Il s’agit d’une maladie liée à une anomalie génétique du gène RB1 ; tous les enfants doivent donc bénéficier d’une consultation de génétique et de la recherche de la mutation, y compris chez les enfants ayant une forme unilatérale et qui peuvent être porteurs dans près de 15 % des cas. Cela permet aussi d’adapter le suivi de dépistage systématique des enfants apparentés au sujet porteur.
Le mélanome choroïdien est la tumeur intraoculaire maligne primitive la plus fréquente. Devant une présentation typique (lésion pigmentée, en relief, accompagnée de pigment orange à sa surface, associée à des hémorragies, un décollement séreux rétinien et parfois une rupture de la membrane de Bruch), le diagnostic est avant tout clinique.
Il faudra cependant toujours réaliser une échographie B, montrant généralement une lésion hypoéchogène avec une atténuation en profondeur du signal (excavation choroïdienne). L’angiographie à la fluorescéine et au vert d’indocyanine mettront classiquement et respectivement en évidence des pin-points au temps tardif et une vascularisation intrinsèque caractéristique. Des formes plus rares sont à connaître car de diagnostic plus difficile : le mélanome plan diffus, le mélanome achrome et la forme d’emblée nécrotique.
