Les dystrophies rétiniennes héréditaires : classifications et arbres décisionnels

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Stratégie diagnostique chez l’adulte et le grand enfantElle est basée sur les signes anamnestiques (progression de la maladie, mode de transmission), fonctionnels (vision des couleurs, champ visuel, électrophysiologie) et morphologiques (tomographie à cohérence optique – OCT, clichés en autofluorescence).>>> Atteinte centrale (fig. 1) avec une baisse d’acuité visuelle, une photophobie, une modification de la perception des couleurs, un syndrome maculaire (scotome et exceptionnellement des métamorphopsies).>>> Atteinte périphérique (fig. 2) avec une héméralopie (“Voyez-vous les étoiles, toutes les étoiles ?”), une gêne au changement d’éclairage, une gêne au déplacement, une maladresse.>>> Et l’atteinte est évolutive et bilatérale (sauf les dystrophies vitelliformes et les pattern dystrophies). La baisse d’acuité visuelle peut être asymétrique.>>> Enquête familiale avec un arbre généalogique : l’arbre gé[...]

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À propos de l’auteur

CNDR Maladies rares, Affections sensorielles génétiques, CHU Gui de Chauliac, MONTPELLIER

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